O fetiță în vârstă de o lună și jumătate a fost trimisă la secția de pediatrie pentru un rinichi pelvian drept și un smoc de păr alb în regiunea frontală.

Ea este din prima sarcină a unei mame sănătoase. Sarcina a fost controlată fără incidente, cu ecografii normale, cu excepția rinichiului pelvian drept. Naștere vaginală, instrumentată la 38 de săptămâni de vârstă gestațională. Greutatea la naștere 2320 de grame, Apgar 10/10. Otoemisiile bilaterale corecte.
Antecedente familiale: părinți albi, mamă sănătoasă în vârstă de 25 de ani, tată sănătos în vârstă de 36 de ani, cu excepția unor pete acromice în treimea mijlocie a ambelor coapse, fără să fi fost diagnosticați cu vreo boală. Alte antecedente familiale sunt necunoscute.
Pacienta este asimptomatică; ritmul intestinal și diureza sunt normale. Examenul fizic relevă un smoc de păr frontal alb și o maculă acromică de formă triunghiulară în regiunea frontală. Nu există alte leziuni cutanate. Restul examinării este normal, dezvoltarea psihomotorie fiind normală până în prezent.
Piebaldismul este suspectat din punct de vedere clinic, dar se cer teste suplimentare pentru a verifica dacă există anomalii oftalmologice și surditate, care trebuie să fie absente pentru a confirma diagnosticul clinic de piebaldism. Evaluarea oftalmologică a exclus leziunile oculare și au fost efectuate potențiale evocate auditive, care au fost normale.
Ecografia abdominală a confirmat prezența unui rinichi pelvin drept fără alte anomalii.
S-a solicitat un studiu analitic (hemogramă și chimie), care a fost normal, și un studiu genetic pentru mutația genei KIT (OMIM 164920) (4q12), care a fost negativ. O variantă heterozigotă în gena KIT cu semnificație clinică necunoscută [c.2509G>A;(p.Ala837Thr)] a fost detectată (de asemenea negativă la tată).

