Bebeluș în vârstă de trei luni și jumătate, de origine magrebiană, vaccinat corect pentru vârsta sa, fără antecedente medicale de interes. Sarcina controlată în Spania, perioada de gestație a trecut fără incidente.
Antecedente familiale: părinți sănătoși, neconsangvinizați; două surori în vârstă de trei și zece ani, sănătoase, și cinci frați de sex masculin care au decedat înainte de vârsta de un an, toți decedați din cauza unei afecțiuni respiratorii complicate.
Bebelușul a avut o creștere în greutate adecvată și nu a avut infecții de la naștere.
A fost trimis la spitalul de referință din cauza unui istoric familial de copii de sex masculin care au murit prematur.
La centrul nostru s-a efectuat o analiză de sânge care a arătat scăderea nivelului absolut și a subclaselor de imunoglobuline: IgG 153 mg/dl, IgA 23 mg/dl, IgM 17 mg/dl și IgE 10,8 mg/dl. Citometria în flux pentru studiul subpopulațiilor limfocitare a evidențiat o scădere procentuală și absolută a limfocitelor B (1,5%, 109/µL), cu o predominanță relativă a limfocitelor T, confirmând diagnosticul de imunodeficiență umorală, suspiciune de boală Bruton, care a fost confirmată prin studiu genetic.
Tratamentul a fost inițiat cu gamaglobulină intravenoasă lunară (400 mg/kg) și vaccinare completă (inclusiv pneumococică), cu evoluție satisfăcătoare.
În prezent are șase ani, este în tratament de substituție cu gamaglobulină lunar și nu a prezentat complicații sau procese intercurente, prezentând o curbă staturoponderală bună.

