O fetiță în vârstă de trei ani și zece luni a fost consultată pentru episoade recurente de slăbiciune musculară la nivelul membrelor inferioare, care se recuperau spontan în câteva minute. Istoria personală nu prezintă niciun interes. Sarcină controlată fără incidente; naștere vaginală. Alăptarea artificială. Dezvoltarea normală perinatală și psihomotorie. Nu a fost raportată nicio slăbiciune musculară sau crampe până la șase luni înainte.
Anamneza familială a inclus paralizia hiperkaliemică la mai multe rude din partea paternă (tatăl, unchiul și mătușa paternă, bunica paternă), fără a oferi detalii suplimentare și fără a putea preciza studiul genetic.
Tabloul clinic a debutat cu aproximativ șase luni înainte de a se prezenta la clinică, fiind anterior asimptomatică; au fost raportate 3-4 episoade intermitente, în zile separate, de crampe musculare și senzație de amorțeală la nivelul membrelor inferioare în timpul somnului, din care își revenea spontan în câteva minute. Ea nu a prezentat alte manifestări clinice sau implicarea altor membre. De la aceste episoade, pacientul a rămas asimptomatic.
Examenul clinic și neurologic a fost normal în momentul examinării, cu forță, sensibilitate și reflexe osteotendinoase normale.
Având în vedere suspiciunea de paralizie hiperkaliemică familială, s-a solicitat un studiu analitic cu o hemoleucogramă și biochimie, care au fost normale. Hemograma a fost normală, electroliții din sânge și urină normali, K 4,5 mEq/l cu o excreție fracționată de potasiu (FEK) de 13%. Nu a fost posibil să se efectueze analize de sânge care să coincidă cu clinica.
Electromiografia (EMG), creatin-fosfokinaza (CPK) și electrocardiograma (ECG) nu au putut fi efectuate în același timp cu examenul clinic, deoarece pacientul nu a avut simptome noi. Electromiografia (EMG), fără să coincidă cu tabloul clinic, a fost normală.
În fața suspiciunii clinice, având în vedere istoricul familial, în ciuda faptului că manifestările clinice nu erau foarte evidente, s-a solicitat un studiu genetic al genei SCN4A (OMIM +603967), care a detectat o mutație heterozigotă p.Thr704Met.
La momentul diagnosticului, nu a fost inițiat tratament cu acetazolamidă orală deoarece episoadele de slăbiciune musculară nu au recidivat, iar valorile potasiului seric au fost normale la controalele efectuate. Se vor efectua controale clinice și analitice periodice pentru a evalua dacă, la un moment dat, este necesar un tratament medical. A fost prescrisă o dietă care nu este bogată în potasiu.


