Prezentăm cazul unui sugar în vârstă de trei luni cu antecedente de refuz al alimentației, greață, regurgitare și vărsături de o lună de evoluție. Din acest motiv, a fost trimis de la Asistența medicală primară la Departamentul de Urgențe.
A fost un nou-născut la termen, cu o greutate corespunzătoare vârstei gestaționale, cu o evoluție normală a sarcinii în care nu s-a observat polihidramnios. Perioada neonatală a fost lipsită de evenimente, cu o dezvoltare psihomotorie adecvată și o dezvoltare legată de greutate și de greutate până la vârsta de două luni, când a început să prezinte simptomele descrise mai sus.
La sosirea la departamentul de urgență, acesta părea să fie într-o stare generală proastă, cu mucoase uscate, hâd, refilare capilară mai mare de 2 secunde și paloare a pielii, restul examenului fizic fiind normal. Semnele vitale au fost: temperatura, 36,6°C; frecvența cardiacă, 137 bpm; tensiunea arterială, 88/55 mmHg (p75); saturația O2, 100%; frecvența respiratorie, 52 rpm; glicemia, 90 mg/dl. Greutate 5,995 kg (P10), înălțime 60,5 cm (P10). A fost expandat cu soluție salină fiziologică și i s-au efectuat analize de sânge, cu o hemoleucogramă normală și biochimie care a arătat: Na 151 mEq/l; K 2,2 mEq/l; Cl 130 mEq/l, iar la analiza gazelor din sângele venos: pH 7,29, pCO2 27 mmHg, bicarbonat 13 mmol/l și calciu ionic 1,74 mg/dl. Constatări compatibile cu acidoza metabolică cu anion gap normal. S-a efectuat o probă de urină pe urina de la o urinare cu pH 7, densitate 1015 și rest negativ.
Pacientul a necesitat seroterapie intravenoasă cu potasiu maxim (80 mEq/l) și bicarbonat (3 mEq/kg/zi) și a fost externat după o săptămână, menținând tratamentul oral cu bicarbonat de sodiu și citrat de potasiu. Ecografia renală a arătat hiperecogenitate papilară bilaterală, compatibilă cu debutul nefrocalcinozei. Evaluarea oftalmologică, seria osoasă și potențialele auditive au fost normale.
În timpul urmăririi până la vârsta de nouă luni, pacientul a fost asimptomatic, cu o ameliorare a dezvoltării greutății în raport cu greutatea (p25 pentru greutate și p50 pentru înălțime), iar dozele de tratament au fost ajustate în funcție de modificarea greutății. Analizele de sânge la șase luni după externare sunt prezentate în tabelul 2. La ecografia de control efectuată la șase luni după externare, constatările compatibile cu nefrocalcinoza au persistat.


