Băiat în vârstă de trei ani și jumătate cu leziuni neurologice severe secundare unui accident vascular cerebral acut ischemic perinatal (AVC). El a venit la clinică împreună cu mama sa, care a raportat că plângea în mod neobișnuit de câteva săptămâni și a suspectat că copilul avea dureri la mâini. Aceasta ne-a mai spus că copilul primea tratament cu steroizi pe cale orală de câteva săptămâni, deoarece în timpul urmăririi afecțiunilor neurologice, la consultul pentru simptome ale aparatului locomotor, s-a suspectat o artrită idiopatică cronică, cu radiografii normale ale mâinilor și încheieturilor mâinilor.
Este singurul copil al unor părinți neconsangvini. Tatăl are o problemă osoasă la încheieturile mâinilor încă din copilărie; își amintește că a avut dureri la încheieturi în copilărie și ne spune că nu mai are oase la încheieturi, că își păstrează o mobilitate normală și că acest lucru nu îi creează probleme în profesia sa de șofer de mașină.
Examenul fizic al copilului este condiționat de afectarea neurologică (strigă, fără alt tip de limbaj și ascultă și este atent când i se vorbește, zâmbind când este mângâiat); nu este capabil să se deplaseze fără ajutor; o hemiplegie stângă derivată din accidentul vascular cerebral perinatal și semnele tipice de spasticitate. Somatometria arată o circumferință a capului de 46 cm (< P3), o lungime de 104 cm (P25-50) și o greutate de 16,5 kg (P50). Valorile tensiunii arteriale sunt normale (111/66 mmHg). Nu există trăsături dismorfice. Încercările repetate ale copilului de a-și mușca încheietura mâinii drepte sunt izbitoare. Nu există semne inflamatorii și se manifestă prin gemete atunci când încheietura mâinii drepte este mișcată în mod repetat. Nu s-au constatat alte articulații afectate.
Tatăl are o înălțime de 180 cm, dar anvergura aripilor este redusă la 164 cm. Mâna sa are o lungime de 18,7 cm (scurtată cu 4 cm pentru înălțimea sa), cu un al treilea deget de 8,3 cm (normal). Radiografia paternă arată absența bilaterală a carpoului.

Radiografia copilului prezintă leziuni carpiene compatibile cu osteoliza carpiană și leziuni unilaterale ale omofoidului tarsal.

A fost consultat serviciul de genetică și a fost studiat și confirmat diagnosticul de osteoliză carpotarsiană multicentrică de transmitere autosomal dominantă fără nefropatie.


