Băiat în vârstă de cinci ani trimis de pediatrul său de familie pentru un studiu din cauza unei deformări craniene frontoparietotemporale drepte care devenise mai evidentă în ultimele luni. A prezentat vărsături ocazionale cu mirosuri urât mirositoare, cu o evoluție de un an, și cefalee însoțită de sonofobie și fonofobie, de frecvență variabilă și intensitate ușoară, care nu l-au trezit niciodată noaptea de la vârsta de trei ani și jumătate. Examenul neurologic a fost normal (inclusiv examenul fundului de ochi), cu excepția macrocefaliei cu o circumferință craniană de 55 cm (>99 percentila).
Singurul istoric familial semnificativ este o cifoplastie frontală stângă la bunicul patern.
Născută dintr-o sarcină controlată, cu ecografie prenatală normală și naștere euthecologică fără complicații. El nu avea alte antecedente personale de interes. Dezvoltarea psihomotorie a fost normală, cu mers liber la 13 luni, limbaj și sociabilitate adecvate vârstei sale, și a mers la școală cu dificultăți de învățare a cititului și scrisului.
Tomografia computerizată craniană a arătat un AQ mare în fosa craniană medie dreaptă cu deplasare pe linia mediană și colaps al anselor ventriculare adiacente, care a fost confirmat de IRM craniană care a arătat un conținut hipointens în regiunea frontoparietotemporală dreaptă în secvențele T1 și hiperintens în T2, care nu s-a schimbat după aplicarea contrastului cu gadoliniu.

Pacienta a fost trimisă la neurochirurgie, unde au fost monitorizate presiunile intracraniene cu un senzor pneumatic epidural, cu ajutorul unui trefoi frontal precoronal, și s-a constatat că doar presiunile nocturne erau patologice. Având în vedere hipertensiunea intracraniană cronică, s-a decis tratamentul prin cistocisternostomie, comunicând QA cu cisterna optico-carotidiană, cu ajutorul unui endoscop înclinat la 30° și a unui cateter cu balon de dublă ventriculostomie, pentru a favoriza comunicarea spațiilor și libera circulație a LCR.


