Un băiețel de patru luni a fost internat cu vărsături, diaree și întârzieri severe în ceea ce privește greutatea și greutatea corporală. El prezenta hipotonie, strabism convergent bilateral și sfârcuri inversate. Părinți sănătoși, fără consangvinitate, sarcină și naștere normale. De la vârsta de o lună, a avut un aport alimentar scăzut, probleme de creștere și vărsături, cu ecografie abdominală și transfontanelară, radiografie toracică, analize de sânge și urocultură normale.

La internare, s-a detectat rotavirus în scaun. După rezolvarea procesului acut, a fost inițiat un suport nutrițional cu o formulă de hidrolizat proteic artificial; ulterior, pacientul a fost trecut la o formulă elementară deoarece a continuat să prezinte o creștere slabă în greutate. Studiul efectuat a depistat hipertransaminemie, hipoalbuminemie, scăderea transferinei și ceruloplasminei, cu serologia virusului hepatotropic și ecocardiografia normale. Având în vedere suspiciunea unei posibile erori înnăscute de metabolism (IEM), a fost solicitat un studiu metabolic, în timp ce pacientul a necesitat internarea în Unitatea de Terapie Intensivă din cauza apariției simptomelor compatibile cu sepsisul (febră, hipoglicemie, stare generală proastă și colorație slabă). S-a efectuat un RMN cranian, care a arătat hipoplazie cerebeloasă. Rezultatul studiului metabolic confirmă un defect congenital de glicozilare a proteinelor (CGD) de tip Ia.


