O fetiță în vârstă de 9 ani, fără antecedente patologice de interes, s-a prezentat cu o erupție cutanată pruriginoasă, cu leziuni papulo-eritematoase mici care în unele zone au devenit confluente, afectând palmele și tălpile picioarelor. Nu a existat enantemă și pacientul era afebril. Ca antecedente, pacientul luase amoxicilină timp de 9 zile din cauza unei pneumonii LII diagnosticată la spitalul de referință.
Diagnosticul diferențial a inclus inițial: infecție cu Mycoplasma pneumoniae, exantemă viral (probabil mononucleoză infecțioasă), alergie medicamentoasă la amoxicilină și toxicodermie.
Având în vedere tabloul clinic al pacientului, s-a decis întreruperea tratamentului cu antibiotice, s-a prescris un antihistaminic pentru calmarea pruritului și s-a solicitat un test de sânge.
Rezultatele primei analize au fost: VSG 31; Hb 14,1 g/dl; Ht 41; leucocite 8.200 (N 44,7%; L 42,1%; M 9,3%; E 3,6%); trombocite 564.000; GOT 91 U/L; GPT 220 U/L; feritină 445; IgE 25,13 U/L; RAST la amoxicilină negativ; serologie pentru Mycoplasma pneumoniae IgG și IgM negativă.
După această primă analiză, posibila etiologie virală, probabil un sindrom de mononucleoză, a devenit mai puternică, iar după 2 săptămâni a fost efectuată o analiză de control cu următoarele rezultate: GOT 130 U/L; GPT 363 U/L; GGT 310 U/L; fosfatază alcalină 352 U/L; VSG 8; feritină 138; Paul Bunnell negativ; serologie hepatită A, B și C negativă; serologie toxoplasma IgG și IgM negativă; serologie CMV IgG pozitivă și IgM negativă; serologie EBV IgG pozitivă și IgM negativă.
În acest moment, s-a decis repetarea analizei după o lună, pentru a extinde studiul și a exclude cele mai frecvente cauze ale transaminitei. Rezultatele au fost următoarele: GOT 228 U/L; GPT 483U/L; GGT 257U/L; CPK 87 U/L; alfa-1-antitripsină 147 mg/dl; ceruloplasmină 3,23 mg/dl (22-58); cupru plasmatic 43 mcg/dl (80-160); anticorpi antinucleari, anti-DNA, anti-LKM negativi; IgA antitransglutaminază negativă; alfa-fetoproteină negativă; serologie brucelică negativă, serologie parvovirus B19 negativă.
După această analiză, suspiciunea s-a concentrat asupra bolii Wilson. Pentru a completa studiul, a fost solicitat cupru în urină, cu un rezultat de 170 mcg/24 h (normal: 0-60), iar o ecografie hepatică a arătat steatoză ușoară.
Având suspiciunea de boală Wilson, a fost trimis la unitatea de hepatologie pediatrică a spitalului de referință, unde s-a confirmat diagnosticul și s-a început tratamentul cu D-penicilamină.


