O femeie de 69 de ani a venit la clinică cu infecții respiratorii repetate. Pacienta nu a raportat alergii sau obiceiuri toxice, era hipertensivă tratată cu amlodipină și prezenta hipotiroidism tratat cu levotiroxină. Fusese supusă unei histerectomii cu dublă anexectomie cu 20 de ani înainte. Ea a raportat un istoric clinic de 10 ani de infecții respiratorii frecvente, predominant iarna, deși prezente și vara, constând în tuse, dispnee, respirație șuierătoare și expectorație purulentă. De asemenea, a raportat ortopnee. Examenul fizic a evidențiat o auscultație cardiacă ritmică, fără sufluri sau extratonii și o auscultație pulmonară cu rezonanțe izolate. La nivelul extremităților s-a observat edem perimaleolar. Spirometria a fost efectuată cu următorul rezultat: FVC 67%; FEV1 56%; PEF 73%; FEV1/FVC 68%, test bronhodilatator pozitiv. Difuziunea gazoasă pulmonară este ușor redusă, fiind de 72,6% din valoarea de referință. Radiografia toracică a arătat cifoscolioză fără alte anomalii. Tomografia computerizată a arătat zone de emfizem și bronșiectazii în ambele baze, mai evidente în lobul mijlociu. Analizele de sânge au arătat doar un deficit de AAT (30 mg/dl). Fibrobronhoscopia a fost efectuată fără constatări semnificative. Cu aceste rezultate, a fost efectuat un fenotip AAT, care a arătat tipul ZZ. Diagnosticat cu astm și D-AAT, a fost inițiat tratamentul pentru astm cu ameliorare semnificativă. Inițial, terapia de substituție cu D-AAT nu a fost efectuată, deoarece și-a menținut o funcție pulmonară acceptabilă.


