Prezentăm cazul unei fetițe în vârstă de 30 de luni care a venit la serviciul de urgență pentru că a prezentat în ultimele două zile o ușoară instabilitate a mersului și un tremor de intenție. Părinții au raportat că, cu trei săptămâni înainte, apăruse o erupție cutanată ușoară generalizată fără febră, care s-a rezolvat spontan în câteva zile. Anamneza sa personală nu includea alergii cunoscute sau traume anterioare, iar programul de vaccinare era la zi, inclusiv varicela (varicela). Dezvoltarea ei psihomotorie a fost normală. A fost reevaluată 48 de ore mai târziu, evidențiind o agravare a ataxiei care o împiedica să stea în picioare, asociată cu o iritabilitate severă și un somn neregulat. Examenul fizic la internare a arătat că pacientul era în stare nutrițională bună și nu existau semne meningeale, semne externe de traumă sau alte constatări patologice. Examenul neurologic a evidențiat vorbire greoaie, dar inteligibilă, adecvată contextului, ataxie cerebeloasă și tremor intenționat intens și generalizat. Nervii cranieni, forța, tonusul muscular și reflexele osteotendinoase erau normale și simetrice.
La internare, s-au efectuat electroencefalogramă (EEG) și tomografie cerebrală (CT) cu contrast iodat, care nu au evidențiat anomalii electroencefalografice sau structurale. Toxinele din urină au fost negative. Puncția lombară a evidențiat o limforee ușoară cu biochimie și culturi negative, incluzând grupul Herpes, virusul neurotropic și Borrelia. Serologia pentru virusul Herpes simplex, Epstein-Barr, Varicella-zoster, enterovirus, Salmonella sp., Streptococcus pyogenes și Borrelia burgdoferi nu a arătat niciun rezultat patologic.
În a cincea zi de la debutul simptomelor, pacientul a prezentat tremor de intenție și ataxie trunchială severă care a făcut dificilă șederea. Tremorul a fost agravat de un mioclonus probabil intenționat de întărire, iar iritabilitatea a fost extremă. Au apărut apoi mișcări oculare rapide, sacadice, multidirecționale, haotice, dar conjugate, care erau vizibile și cu ochii închiși și care se diminuau atunci când pacientul reușea să își fixeze privirea. Având în vedere diagnosticul clinic de opsoclonus (SOMA), a fost inițiată căutarea unei posibile tumori. A fost solicitată o ecografie abdominală, cu rezultate normale, iar o radiografie toracică simplă a arătat o masă toracică parasternală stângă. O tomografie toracică a arătat o masă intratoracică paravertebrală stângă, compatibilă cu NCT, confirmată după operație ca ganglioneuroblastom localizat. Enolază neuron-specifică în sânge și catecolamine în urină de 24 de ore au fost, de asemenea, solicitate și s-au dovedit a fi normale.

Opsoclonusul a scăzut după inițierea administrării de prednison oral în doze mari (2 mg/kg/zi) și nu a mai fost observat la 15 zile după operație. Ataxia și iritabilitatea s-au ameliorat semnificativ, dar un an mai târziu încă mai are nevoie de tratament cu prednison oral în doze zilnice minime pentru recidive de instabilitate ușoară a mersului și iritabilitate, fără dovezi de recidivă tumorală până în prezent. Dezvoltarea sa psihomotorie continuă să progreseze normal.


