Femeie în vârstă de 18 ani cu antecedente de sincopă cu o lună înainte de evenimentul fatal, fără a fi consultat un medic. Stătea cu familia ei pe malul unui râu când, brusc, s-a simțit rău, și-a pierdut cunoștința și a căzut în apă. Ea a fost recuperată imediat din apă, dar a murit câteva minute mai târziu. Inițial, s-a suspectat că ar fi putut fi vorba de o scufundare accidentală.
Autopsia a fost efectuată cu o întârziere postmortem de 16 ore. Cadavrul era o femeie atletică, cu o înălțime de 1,65 m și o greutate de aproximativ 54,5 kg (IMC de 20 kg/m2), fără semne externe de violență sau obiceiuri marfanoide.
La deschiderea cavității toracice, s-a constatat un hemotax masiv de 3.000 cc în stânga, datorat rupturii unui anevrism sacular al porțiunii terminale a arcului aortic, ușor distal față de originea arterei subclaviculare stângi. Anevrismul măsura 4,2 x 4,6 cm, iar peretele său puternic subțiat avea o grosime de abia 1 mm. Linia de ruptură a măsurat 2 mm în lungime și a fost localizată în regiunea infero-anterioară a sacului anevrismal.

Inima a cântărit 200 g, greutatea așteptată fiind de 199 g conform tabelelor lui Kitzman. La nivelul endocardului subaortic exista o zonă clară, ușor îngroșată. Atât valva atrioventriculară, cât și cea semilunară erau normale, la fel ca și originea arterelor coronare.
Examinarea histopatologică a peretelui anevrismului a arătat subțierea peretelui aortic în detrimentul rupturii și pierderea fibrelor elastice și reducerea țesutului muscular, care a fost înlocuit cu o matrice bazofilă non-fibrilară.

Având în vedere suspiciunea existenței unei colagenopatii atipice, adică fără expresie fenotipică, a fost efectuat un screening genetic pentru sindromul Marfan la sora mai mică a decedatului - după consiliere genetică la Spitalul de Copii. Tehnica utilizată a fost cercetarea genetică moleculară a markerului FBN1, care a fost amplificat prin protocol PCR standard, secvențiat și cuantificat prin electroferograme (electroforeză capilară), analizat și comparat cu secvențele de referință. Studiul a fost negativ. Alte boli nu au fost depistate din cauza lipsei de markeri genetici la acel moment.


