Un pacient în vârstă de 20 de ani s-a prezentat la serviciul de urgență cu dureri lombare și febră. Pacientul a fost supus unor culturi de urină, hemoculturi și un studiu al markerilor tumorali (teste care au fost negative). O tomografie axială computerizată (CAT) a detectat o masă tumorală care afecta polul superior al rinichiului drept. Tumora a fost apoi rezecată chirurgical.

Specimenul de rezecție chirurgicală a constat într-o masă tumorală cu diametrul de 14 cm, cu infiltrarea polului superior și a segmentului mijlociu al rinichiului și implicarea sinusului și a sistemului pielocaliceal. Prezența invaziei vasculare limfatice tumorale a fost observată în țesutul renal și în grăsimea adiacentă. Metastaze medulare ale glandei suprarenale, invazie a grăsimii perirenale și noduli ai lanțului cavitar interaortic.
Folosind tehnici imunohistochimice pe secțiuni de parafină cu diferiți anticorpi monoclonali (Dako), s-a constatat că următorul tipar de colorare este compatibil cu o tumoră desmoplastică cu celule rotunde mici: citokeratinele 8, 18 și 19 (+), proteina glial fibrilară acidă (-), desmina (+), vimentina (+), sinaptofizina (+), cromogranina (-), actina (slab +) și S-100 (slab +).

Un studiu citogenetic al translocației t(11;22) (p13;q12) care implică genele EWS1 și WT1 a fost, de asemenea, efectuat prin hibridizare fluorescentă in situ (FISH) folosind kitul LSI EWSR1 (22q12) Dual Color Break Apart Rearrangement Probe (VYSIS). Aceasta constă într-un amestec de două sonde care flanchează complet locusul genei EWS1, sonda mai centromerică este marcată cu Spectrum-Orange, iar cea mai telomerică cu Spectrum-Green. Ca urmare a acestui design, orice translocație care implică locusul EWS1 are ca rezultat separarea semnalului de fuziune roșu-verde într-un semnal roșu și unul verde. Tiparul observat în cazul nostru corespunde tiparului normal, cu prezența a două semnale de fuziune roșu-verde per celulă tumorală, confirmând astfel absența translocației la pacient.

Pacientul a fost tratat cu trei cicluri de CAV, patru cicluri de Ifosfamidă/VP-16 și, ulterior, CTX, ADR și VCR. Ca urmare a acestui tratament, nu a fost detectată nicio infiltrație tumorală în măduva osoasă. Cu toate acestea, o reapariție a tumorii și o metastază hepatică au fost detectate ulterior prin tomografie computerizată. După care nu a existat niciun răspuns la tratament, iar pacientul a murit la doi ani de la diagnosticul inițial.


