În februarie 2000, un bărbat în vârstă de 32 de ani s-a prezentat la serviciul de urgență al spitalului pentru dureri la nivelul umărului stâng și al coloanei lombare. Examinarea fizică de rutină și testele de laborator au fost irelevante. Studiul radiologic a evidențiat leziuni osoase litice generalizate. Tomografia computerizată toracică abdominală nu a prezentat imagini sugestive de neoplazie viscerală. Gastroscopia, clisma cu bariu, ecografia abdominală, testiculară și prostatică au fost normale. Pentru a stabili un diagnostic, s-a efectuat o biopsie de măduvă osoasă de pe creasta iliacă. Microscopic, măduva osoasă a prezentat o înlocuire parțială a celularității sale obișnuite cu un neoplasm format din cuiburi epiteliale într-o stromă fibroasă în unele zone, în timp ce în alte zone aceste cuiburi sunt înconjurate de celularitatea obișnuită a măduvei osoase și sunt alcătuite din celule poligonale cu nuclei rotunjiți sau ovali, cu un aspect moale, fără nucleoli proeminenți și cu foarte puține mitoze. Studiul imunohistochimic a arătat negativitate pentru receptorii de estrogen, proteina S-100, HMB45, p53, bc1-2 și sinaptofizină. Pozitivitate în 25% din nuclee la MIB-1 și în 90% din nuclee la p27 și pozitivitate difuză și puternică la receptorii de progesteron, cromogranina A, enolază specifică neuronală, antigenul carcinoembrionar și în mai puțin de 50% din celule la calcitonină, amiloidul nu a fost detectat la colorația cu roșu Congo. Cu aceste elemente, s-a pus diagnosticul compatibil cu metastaza osoasă a carcinomului medular tiroidian. Nivelurile serice de calcitonină au fost de 3.500 pg/ml (normal 15-100) și CEA 231 ng/ml (normal 0,01-5), nivelurile serice de Ca 125, Ca 19,9 și PSA fiind normale.

Având în vedere starea fizică precară a pacientului, acesta a fost trimis la departamentul de oncologie al spitalului nostru de referință din Jaén, unde s-a descoperit ecografic un mic nodul tiroidian solid cu calciu în lobul stâng, care nu a fost extirpat. După investigarea familiei, nu s-au găsit antecedente de patologie tiroidiană.
O primă linie de chimioterapie (CDDP-ADR-VP16) a fost administrată timp de 6 luni, fără răspuns. De asemenea, a fost administrată radioterapie paliativă la nivelul coloanei lombare dorsale. La începutul lunii februarie 2001, a fost începută o a doua linie de chimioterapie (CTX-DTIC), care a fost suspendată câteva zile mai târziu din cauza stării precare a pacientului, a progresiei metastazelor osoase și a apariției metastazelor pulmonare. Pacientul a decedat la 21 februarie 2001. Familia nu a autorizat autopsia.


