Bărbat, 3 luni, a cincea gestație, mama de 34 de ani și tatăl de 39 de ani, fără consangvinitate. Antecedente de mătușă maternă cu epilepsie și frate mai mare de 6 ani cu autism. Sarcină normală și naștere la termen prin cezariană din cauza unei prezentări pelvine, fără complicații postnatale.
A fost trimis la secția de chirurgie plastică pediatrică ambulatorie pentru dificultăți de respirație nazală din cauza obstrucției nării drepte de către un polip, precum și pentru o masă intraorală pedunculată în gingia superioară între 2 frenule labiale. Creier normal, fără hipertelorism, epifora ochiului drept, palat înalt, uvulă și palat bine formate.

Tomografia axială computerizată (TAO) a craniului și a masivului facial a evidențiat agenezie de corp calos împreună cu o imagine hipodensă în linia interhemisferică la nivelul coarnelor frontale, corespunzând unui lipom cu margini neregulate măsurând 3,8 x 2,1 x 1,7 cm; spina bifida occulta la nivelul coloanei cervicale și fisură centrală la nivelul arcului maxilar.

Electroencefalograma a fost în limite normale pentru vârsta pacientului, fără semne de activitate paroxistică sau focar lezional.
Am efectuat o rezecție chirurgicală fusiformă atât a polipului nazal unic (de formă neregulată, lobulat, măsurând 0,9 x 0,7x 0,5 cm), cât și a polipului intraoral (măsurând 2 x 1 x 0,7 cm). Studiul anatomopatologic a raportat polipi scuamoși keratinizați, cu prezența anexelor piloasebacee și a țesutului fibroadipos, cu puține glande mucinoase și fără componente imature sau maligne.

Urmărirea ambulatorie a pacientului până la vârsta de 1 an și 8 luni la momentul publicării acestui articol a fost favorabilă și fără complicații. Din punct de vedere neurologic, în ciuda prezenței ageneziei corpului calos, a rămas alert, cu o dezvoltare psihomotorie în concordanță cu vârsta sa și fără crize convulsive. Studiul cromozomial a fost de sex masculin 46 XY cu cariotip normal.


