O femeie în vârstă de 52 de ani s-a prezentat la serviciul de urgență pentru pierderea bruscă și nedureroasă a vederii la ochiul stâng (OI). Ea nu avea antecedente personale sau familiale relevante.
La examenul oftalmologic, cea mai bună acuitate vizuală corectată (BCVA) a fost de 0,9 la ochiul drept (RA) și de 0,6 la LA. Presiunea intraoculară (PIO) și biomicroscopia (BMC) a polului anterior nu au prezentat modificări semnificative. Vizualizarea fundului de ochi (FO) a arătat o pată maronie, mai proeminentă temporal la nivelul foveei, corespunzând imaginii tipice de "fund de ochi cu coajă de portocală". Au existat, de asemenea, striații angioide caracteristice (AE), precum și corpuri coloidale în ambii ochi (AO). În OI, existau drusenuri marcante ale nervului optic și o leziune cenușie subfoveală în cadrul unei AE ridicate, mărginită de hemoragii, compatibile cu CNV.

Prin urmare, au fost efectuate o serie de teste complementare, care au evidențiat în autofluorescența fundului de ochi (FA) a AO o marmorare hiperautofluorescentă difuză (hiper-FA) și leziuni hipoautofluorescente liniare neregulate (hipo-FA) cu marmorarea hiper-FA în patul lor. În OI, drusenul nervului optic și corpurile coloide cu hiper-FA intens au fost proeminente.
Angiografia cu fluoresceină (FAG) a evidențiat o rețea hiper- și hipofluorescentă datorată alterării epiteliului pigmentar al retinei (RPE) și o leziune hiperfluorescentă cu difuzie târzie în LA, compatibilă cu CNV.
Tomografia în coerență optică (OCT) a arătat o destructurare a benzii hiperreflective EPR-coriocapilare în AO, iar în OI o leziune cupuliformă densă (CNV), mărginită de o mică detașare de neuroepiteliu.
După diagnosticul oftalmologic, a fost trimisă la unitatea de pseudoxantom elastic din spitalul nostru, unde boala a fost confirmată.
Tratamentul a fost prescris cu injecții intravitreale lunare de 0,05 ml de ranibizumab (Lucentis) timp de 3 luni în OI, cu măsurarea MAVC și OCT la o lună după fiecare injecție, și AFG de control la 3 luni. Au fost efectuate scanări OCT de urmărire periodică pentru o perioadă de urmărire de un an. La 3 luni, s-a observat o ameliorare clară a stării, deoarece MAVC s-a îmbunătățit la 0,7, hemoragiile subretiniene au dispărut și grosimea maculară a scăzut la OCT.

