Bebeluș de sex masculin în vârstă de 6 luni (afectat) și heterozigot la mama sa, care a fost consultat în clinica noastră pentru că prezenta strabism divergent cu absența fixării ochiului stâng.
Atât sarcina, cât și nașterea au decurs fără complicații. Ca antecedente personale, sugarul fusese implicat într-un accident de circulație în luna precedentă.
La examinare, polul anterior era normal la ambii ochi.
În fundul de ochi stâng se observa o dezlipire de retină inferioară asociată cu un văl vitros cu tracțiune retiniană până la papilă. 

Nu s-au observat modificări retiniene în fundul de ochi drept.
Retinoscopia a arătat un punct neutru de +3,00 -2,00 la 10o la ochiul drept și +3,50 +0,50 la 7o la ochiul stâng.
Având în vedere istoricul accidentului rutier, s-a atribuit o origine traumatică dezlipsei de retină de la ochiul stâng.
Au fost efectuate controale periodice. Desprinderea de retină a evoluat spre resorbție completă, cu o linie de demarcație apărută în retina temporală. Macula s-a adaptat, prezentând o alterare la nivelul epiteliului pigmentar retinian. 

După câteva luni, au fost observate flanșe de vitros în arcada temporală inferioară la ochiul drept. Acest lucru a condus la posibilitatea unui retinoschisis periferic ca origine a dezlipsei de retină în ochiul stâng.
Au fost efectuate atât OCT maculară, cât și ERG, dar rezultatele nu au putut fi evaluate în ambele teste din cauza cooperării slabe a pacientului, având în vedere vârsta sa tânără. Prin urmare, a fost efectuat un studiu ADN pe o probă de sânge periferic. O mutație (Q154R) a fost observată în exonul 5 al genei XLRS responsabilă de retinoschisisul legat de X. Mutația a fost prezentă în hemizigoză la pacient (afectat) și în heterozigoză la mama sa (purtătoare).
La vârsta de 6 ani, acuitatea vizuală era de 20/20 la ochiul drept și 20/400 la ochiul stâng, în ciuda tratamentului prelungit cu ocluzii orare la ochiul drept.
Examinarea a evidențiat condensare vitroasă temporală inferioară la ochiul drept și retinoschisis periferic temporal inferior la ochiul stâng, asociat cu fibroză reziduală a arcadei temporale inferioare. 

Absența schizei foveale a fost observată prin OCT la ambii ochi.

