O fetiță nou-născută la termen a fost trimisă pentru evaluare oftalmologică la 20 de zile de viață din cauza apariției unui nistagmus ocazional. Mama ei, fără antecedente semnificative în timpul sarcinii, fusese operată de glaucom la vârsta de 20 de ani cu trabeculectomie bilaterală și chirurgie reconstructivă pentru sindactilie a mâinilor. Examenul oftalmologic a evidențiat microcornee cu aspect discret voalat, nistagmus orizontal ocazional, tonus ocular digital crescut bilateral și fund de ochi cu papilele conservate; iar examenul fizic general a evidențiat o piramidă nazală îngustă cu nări înguste și aripi nazale subțiri, micrognatie ușoară și sindactilitate a celui de-al patrulea și al cincilea deget de la ambele mâini. Sub sedare, tonometria a evidențiat o presiune intraoculară (PIO) de 35 și 40 mm Hg la ochiul drept și, respectiv, la ochiul stâng, precum și edem epitelial și opacitate corneană superficială.

Trabeculectomia bilaterală a fost efectuată cu un bun control postoperator al PIO, fără a fi nevoie de medicamente topice suplimentare. La ultima examinare oftalmologică, la vârsta de 14 luni, pacientul era în ortotropie, cu fixare și urmărire a luminii bune, defect de refracție de -4 dioptrii la ambii ochi, vezicule difuze și fără semne inflamatorii, iar controlul bun al PIO a fost confirmat. Nu au fost găsite modificări de interes în FO.


