Fetiță în vârstă de 11 ani și 10 luni. Cariotip feminin normal, gestație și naștere normală. Imagistica prin rezonanță magnetică cerebrală (IRM) arată agenezie a corpului calos împreună cu anomalii extinse ale migrației neuronale. Acest pacient prezintă epilepsie în copilărie, cu primele episoade de convulsii la vârsta de 2 ani. Înregistrările electroencefalografice (EEG) demonstrează o hipsaritmie asimetrică. Examenul funduscopic arată o papilă completă la ochiul drept, pigment peripapilar și zone de lacune corioretiniene hipopigmentate peripapilare care se extind în arcadele vasculare retiniene. Cu toate acestea, nu există o implicare maculară. Fundul de ochi stâng prezintă un disc optic colobomatos și mici zone corioretiniene hipopigmentate. Nu există alte malformații renale sau vertebrale. Pacientul se caracterizează printr-o supraviețuire îndelungată, cu o vârstă actuală de 11 ani și 10 luni, dar prezintă un retard psihomotor foarte sever.

