Fetiță în vârstă de 3 ani și 8 luni. Diabet gestațional și Rh matern - grad A, gestație de 38 de săptămâni și naștere normală. Cariotipul feminin normal 46 XX.
Diagnosticul ecografic prenatal al acestei fetițe arată agenezie a corpului calos și displazie multichistică a rinichiului drept. La nivelul sistemului nervos central, are un chist de plex coroidian și un chist în regiunea interhemisferică profundă. La examenul RMN, nu se detectează anomalii ale migrației neuronale. Înregistrările electroencefalografice (EEG) au fost normale. Studiile cognitive arată un coeficient de dezvoltare psihomotorie normal.
Examenul fundului de ochi a arătat un aspect practic normal al fundului de ochi drept, cu o papilă optică normală, două mici lacune corioretiniene hipopigmentate și absența afectării maculare. Cu toate acestea, am observat în fundul de ochi stâng o malformație colobomatoasă a nervului optic și un număr mai mare de lacune corioretiniene fără afectare maculară.

