O pacientă de sex feminin, consultată pentru prima dată în departamentul de oftalmologie al spitalului nostru în 1992 (33 de ani) din cauza unei scăderi a acuității vizuale a ochiului drept. Examenul oftalmologic inițial a arătat o acuitate vizuală (AV) de 0,2 la ochiul drept (RA) și 0,6 la ochiul stâng (LO), cu dioptrii sferice de -5,0 și, respectiv, -4,0. Examinarea biomicroscopică a polului anterior a arătat un embriotoxon posterior marcat, iar presiunea intraoculară a fost de 12 mmHg la ambii ochi. Fundul de ochi al pacientului prezenta următoarele caracteristici OD: atrofie geografică circumpapilară a RPE și coroidei cu limite precise care cuprinde întreaga zonă maculară și permite vizualizarea vaselor coroidiene subiacente. OI: Leziuni difuze cu caracteristici similare cu cele din OD, cu o semilună de atrofie care afectează parțial zona maculară. În această situație, s-a efectuat angiografia cu fluoresceină (FAG), care a arătat atrofia RPE și a coriocapilarelor deja descrisă, fără semne clare de activitate. Având în vedere posibilitatea unei coroidite serpiginoase, a fost inițiat un tratament imunosupresor cu corticosteroizi și ciclosporină, precum și suplimente vitaminice pentru o posibilă deficiență nutrițională, dar nu s-a observat un răspuns favorabil. Ulterior, și datorită evoluției nefavorabile, a fost reluat tratamentul imunosupresor cu azatioprină și metotrexat, fără niciun semn de ameliorare.
În 2003, și datorită istoricului familial (2 nepoți diagnosticați genetic cu Sindromul Alagille fără manifestări oftalmologice asociate), s-a efectuat un studiu genetic la pacientă, descoperindu-se mutația 2785+3 a AAGT în intronul 19 al genei Jagged 1 și confirmându-se astfel suspiciunea de Sindrom Alagille.
În prezent, și după 14 ani de urmărire, pacientul are o acuitate vizuală de percepție a luminii în OD și 0,1 cu fixare excentrică în OI. Examenul fundului de ochi a evidențiat creșterea leziunilor corioretiniene atrofice care au acoperit complet zona maculară, fără a prezenta semne angiografice de activitate la controalele periodice efectuate pe toată durata urmăririi în departamentul nostru.


