Femeie născută la termen prin naștere vaginală. Primul copil din părinți neconsangvini. Detectarea intrauterină a unei ventriculomegalii bilaterale ușoare în săptămâna 21 de gestație, care a persistat la controalele succesive. Nu au fost observate alte incidente în timpul sarcinii. Scorul testului Apgar a fost de 3/10, 4/10 și 8/10 la 1, 10 și, respectiv, 20 de minute, necesitând intubație endotraheală în sala de nașteri. Greutatea la naștere a fost de 3480 de grame, lungimea de 55 cm și circumferința capului de 39,5 cm. La naștere, copilul avea trăsături dismorfice: fascia grosieră, hipertelorism, nări anteversate, microretrognatie și asimetrie frontală cu proeminență la stânga. Hipotonie generalizată care evoluează spre hipertonie generalizată cu reflexe vii, clonus și episoade convulsive generalizate. Nu există monitorizare vizuală. În timpul perioadei neonatale, a fost efectuată o electroencefalogramă care a arătat o discretă încetinire difuză. Ecografia cerebrală a arătat o ventriculomegalie asimetrică cu ventriculomegalie stângă și asimetrie emisferică în favoarea părții stângi. Tomografia computerizată craniană a evidențiat proeminența sistemului ventricular. Imagistica prin rezonanță magnetică a arătat displazie corticală cu focare de heterotopie nodulară.

Examinarea metabolică și infecțioasă este normală. Cariotip 46XX.
La vârsta de 7 luni a fost trimisă la departamentul de oftalmologie pentru o esotropie a ochiului drept de 15º. Ea a prezentat dominanță la ochiul stâng, nistagmus de abducție la ambii ochi. Retina avea un aspect distrofic, cu dezorganizare difuză și anomalii pigmentare retiniene. Hipoplazia nervului optic.

Miopie de -13,00 dioptrii (-2 până la 90º) la ochiul drept și -14,00 dioptrii (-2 până la 180º) la ochiul stâng. Se prescrie corecția optică. Potențialele evocate vizuale sunt patologice, cu o perioadă de latență crescută. Nu s-a putut efectua o electroretinogramă din cauza lipsei de cooperare. La 14 luni, hipertofia hemicraniană stângă mare a făcut imposibilă purtarea ochelarilor și au fost prescrise lentile de contact, care au fost bine tolerate.

La vârsta de 10 luni, a existat un retard psihomotor semnificativ, hipertonie a extremităților și hipotonie cervico-axială. Controlul capului și șederea sunt absente. Contactul vizual se îmbunătățește odată cu creșterea interacțiunii cu mediul înconjurător și cu zâmbetul social. Controalele electroencefalografice arată o asimetrie interhemisferică a trasajului, fără paroxisme iritative. Există o mărire progresivă a hemicorpului stâng, plagiocefalie și o coborâre a orbitei ipsilaterale.
Apariția progresivă a deformărilor: tibia vara, coxa valga și subțierea femurală bilaterală. La 15 luni, aspect macrocefalic cu afectarea masivului cranio-facial. Nevus epidermic și hemangioame împrăștiate, predominant pe partea stângă. Spasticitate ca răspuns la stimuli. La vârsta de 16 luni, a fost efectuată o traheostomie din cauza laringotraheomalaciei. A murit în a șasea zi postoperatorie din cauza unei pneumonii.


