Bărbat în vârstă de un an și cinci luni, trimis de pediatru pentru strabism. Avea endotropie (15 grade) și o mică hipertropie la ochiul drept (OD), ochiul stâng (OI) era dominant. Acuitatea vizuală (AV) este scăzută la ochiul drept (ochiul este deranjat prin ocluzia ochiului stâng) și acceptabilă la ochiul stâng (ochiul fixează privirea și captează obiecte mici). Reflexul luminii pe cornee ne face să suspectăm o fixare excentrică la ambii ochi.
Copilul suferise de convulsii febrile. Dintre antecedentele familiale, mama a avut varicelă în timpul sarcinii (între 16 și 18 săptămâni), iar un unchi matern are sindromul Alport. Polul anterior este normal. La schiascopie, punctul neutru este +2 la ambii ochi.
Oftalmoscopia indirectă evidențiază leziuni ovale în ambele macule, predominant în jumătatea temporală, sugerând o retinochoroidită veche, cu periferie normală. În DO, macula este mai mare, foarte pigmentată și cu țesut glial albicios în centru; arcurile temporale sunt curbate spre zona patologică și există o atrofie parapapilară temporală. În OI există o atrofie corioretinală bine definită, cu margini pigmentate, vase retiniene normale și unele vase coroidiene peste sclera cu aglomerări de pigment; sub retină se observă ectasie sclerală. Copilul nu are nistagmus, nu are alte leziuni oculare sau sistemice. Radiografia craniană este normală.
În cazul în care se suspectează o infecție oculară intrauterină, se solicită serologia pentru TORCH (Toxoplasma, rubeolă, citomegalovirus și herpes), sifilis și virusul coriomeningitei limfocitice pentru copil și mamă. Ambele sunt negative pentru toxoplasmă (ambele IgG 0,14 UI/ml, prin testul imunoenzimatic, EIA). Citomegalovirus, copil negativ, mamă pozitivă cu titluri scăzute (indice Ig G 2,1, prin EIA). Herpes de tip I, copil negativ, mamă pozitivă cu titluri scăzute (indice IgG 2, prin EIA). Herpes tip II, copil negativ, mamă pozitivă cu titluri scăzute (indice IgG 2,39, prin EIA). Varicella-zoster virus, copil negativ, mamă pozitivă cu titluri ridicate (IgG 2,68 Index și IgM negativ, prin EIA). Sifilis, mama și copilul RPR negativ. Rubeola, ambii pozitivi ca fiind vaccinați (băiat IgG 59,3 UI/ml, mamă IgG 113,7 UI/ml, prin EIA). virusul coriomeningitei limfocitice, ambele pozitive, dar cu titluri scăzute care nu sunt semnificative (IgG 1/32, prin imunofluorescență indirectă).
Acest lucru exclude o etiologie infecțioasă, deoarece anticorpii copilului nu sunt crescuți, și sugerează că este vorba de un colobom macular atipic bilateral. Deoarece există cazuri ereditare (1), s-a efectuat examenul fundului de ochi al părinților și fraților copilului și toți au fost normali. De asemenea, poate fi asociată cu hipercalciurie și hipomagneziemie (2), dar în acest caz indicele calciu/creatinină și magneziemia sunt în limite normale.
Ulterior am urmărit evoluția până la vârsta de trei ani, VA în OD este de percepție și proiecție a luminii, iar în OI este de 0,2. În potențialele vizuale evocate, prin stimularea cu ochelari luminoși și tablă de șah, există o asimetrie clară, cu un prejudiciu în OD.
Penalizarea cu patch-uri nu a fost luată în considerare din cauza dimensiunii mari a colobomului din OD. Ar fi fost interesant să se efectueze o ecografie oculară, dar s-a decis să se aștepte până când pacientul va fi mai în vârstă și va coopera pentru efectuarea acesteia.


