Un băiat în vârstă de 13 ani a fost trimis pentru evaluare oftalmologică pentru vedere slabă. Din punct de vedere fenotipic, era un copil scund, cu o înălțime de 133 cm, brahymorfie și brahidaktilie la toate cele patru membre.
Pacientul avea o eroare de refracție corectată de -13,00 -6,50 la 1° la ochiul drept și de -16,00-6,25 la 179° la ochiul stâng. Cu această corecție, a obținut o acuitate vizuală de 0,4 și, respectiv, 0,2. Nu a existat diplopie monoculară sau constatări de motilitate oculară extrinsecă și intrinsecă.
Diametrul orizontal al corneei a fost de 12,0 mm la ambii ochi, iar pahimetria a fost de 613 și, respectiv, 611 microni. Camera anterioară era îngustă, cu iridofacodonezie bilaterală. A fost evidențiată o microsferoafakie cu deplasarea anterioară a ambelor cristaline în camera posterioară.
Presiunea intraoculară a fost de 20 mmHg bilateral. Gonioscopia a arătat un unghi îngust simetric la ambii ochi de gradul II conform Schaffer.
Scanarea topografică Orbscan-II (topograf cornean, Baush and Lomb, S.U.A.) și examinarea fundului de ochi nu au arătat nicio anomalie.
Pentru a preveni închiderea unghiulară, iridotomia cu laser Nd:YAG a fost efectuată la ambii ochi la 10 și respectiv 2 ore. Având în vedere stabilitatea vederii și absența diplopiei, a fost adoptată o abordare conservatoare, în conformitate cu dorințele familiei pacientului, prin monitorizarea acuității vizuale, a presiunii intraoculare, a documentației fotografice și a câmpurilor vizuale pentru a detecta apariția unei leziuni glaucomatoase.
La revizuirea istoricului familial, pacientul a fost identificat ca fiind cel mai tânăr dintr-o familie de opt frați, în care - pe lângă cele menționate anterior - un frate și două surori prezentau sferofakie, brahimoforie și brahidacizie. Părinții erau sănătoși și niciunul dintre copii nu a avut urmași.


