O femeie în vârstă de 35 de ani s-a consultat pentru acuitate vizuală (AV) slabă din copilărie, fără tratament. Examinarea a relevat păr, sprâncene și gene gălbui; piele roșiatică, fără nevi; acuitate vizuală corectată de 20/400 (-9,50 -5,50 x 135º) la ochiul drept (OD) și 20/200 (-6,50 -5,50 x 20º) la ochiul stâng (OI); exotropie de 50 dioptrii, nistagmus orizontal; ambii ochi (AO) cu o presiune intraoculară de 12 mmHg, conjunctivă normală, cornee cu unele depozite stromale albicioase centrale și anterioare bine circumscrise, cameră anterioară fără celule sau flare, iris clar cu transiluminare, cristalin clar și hipoplazie foveală. Pe baza datelor clinice oculare și sistemice, au fost stabilite diagnosticele de AOC și DG, iar familia a fost trimisă pentru evaluare clinică.

Este vorba de o familie de nouă membri, cu părinți în vârstă de 74 și 64 de ani. Nu există consangvinitate și provin din localități diferite. GD este prezentă la mamă, la trei frați și la fiul lor, în timp ce AOC este prezentă la doi dintre frați, dar fără date despre GD.


