O femeie în vârstă de 33 de ani s-a consultat pentru o scădere îndelungată a acuității vizuale și un disconfort sever din cauza unei sechele oculare cunoscute. Încă din copilărie, pacientul suferea de piele uscată generalizată, anhidroză, pirozis cutanat, leziuni cutanate hiperkeratozice, pierderea scalpului, absența sprâncenelor și madaroză fără modificări ale poziției palpebrale. Acuitatea sa vizuală era de 20/100 cu ochiul drept (OD) și de 20/400 cu ochiul stâng (OI). Biomicroscopia a evidențiat hiperemie conjunctivală mixtă, neovascularizație corneană bilaterală care a implicat întreaga suprafață corneană (atât superficială, cât și profundă) și keratopatie punctiformă superficială difuză. Testul lui Schirmer a fost de 10 mm OD și 5 mm OI, cu menisc lacrimal marcat redus la ambii ochi. Presiunea intraoculară a fost de 14 mm Hg la ambii ochi. A fost administrat tratament topic cu fluorometolon, unguent cu eritromicină și lubrifiere oculară abundentă. Acuitatea vizuală a fost menținută la ochiul drept, dar s-a îmbunătățit semnificativ la ochiul stâng, ajungând la 20/50.
Un examen fizic dermatologic și neurologic detaliat a evidențiat keratoeritemul și surditatea neurosenzorială, iar pacientul a fost diagnosticat cu sindromul KID. Antecedentele familiale au fost negative pentru probleme similare și nu a existat consangvinitate. Analiza genetică moleculară a genei GJB2, a cărei mutație și relație cu sindromul KID a fost stabilită recent, a fost efectuată și a fost pozitivă pentru pacientul nostru.


