Bărbat de 30 de ani cu orbire legală din copilărie, afiliat la ONCE, care a venit în clinică diagnosticat cu o tumoră intraoculară. Anamneza sa medicală includea hipoacuzie; nu existau dovezi de neurofibromatoză. El suferise o operație de cataractă la ambii ochi și glaucom la ochiul stâng (OI) cu 10 ani înainte. La examenul oftalmologic, acuitatea vizuală era de numărare a degetelor la ochiul drept (OD) și amauroză la OI. Avea un nistagmus pendular. La studiul segmentului anterior, s-a constatat un colobom al irisului la ochiul drept, pseudofakie, iar la ochiul stâng, sechele pupilare și bleb de filtrare de la trabeculectomia anterioară. Presiunea intraoculară a fost de 14 în cazul OD și de 45 mm Hg în cazul OI. Examenul fundului de ochi a evidențiat un colobom retinian și al nervului optic (NO) la ochiul drept; imagistica fundului de ochi nu a fost posibilă la ochiul stâng; ecografia a evidențiat o dezlipire de retină și prezența unei mase în regiunea temporală inferioară. A fost solicitat un RMN care a fost raportat ca fiind o creștere a diametrului globului ocular în DO 32 x 26 mm și o dilatare a ieșirii NO; OI avea o dimensiune de 23 x 22 mm, iar în regiunea temporală inferioară a globului a fost depistată o leziune polipoidă, izointensă în T1 și hipointensă în T2, cu întărire după contrast, care ar putea fi legată de un melanom amelanotic, asociată cu o ușoară îngroșare a acoperirilor; a existat, de asemenea, o leziune extraoculară la ieșirea din NO chistic, hiperintensă în secvența T2, fără captare de contrast.
Cu suspiciunea unei tumori intraoculare și a NO, s-a efectuat enuclearea, care a necesitat orbitotomie laterală. Microscopic, s-a observat un glob ocular cu o tumoră cenușie de consistență moale și îngroșată NO la unul dintre poli. Studiul anatomopatologic a descris o proliferare în interiorul globului și sub retină formată din celule mărite cu nuclee ovoidale și stromă fibroasă cu vase cu pereți groși, fibre gliale abundente, fibre Rosenthal și zone microscuamoase. O imagine de morfologie similară, cu modificări chistice și calcificări, a fost găsită și la nivelul filetului optic. Imunohistochimia a fost pozitivă pentru S100, enolază specifică neuronală, vimentină și GFAP, Ki67 a fost slab pozitiv.


