O pacientă în vârstă de 26 de ani s-a prezentat la secția noastră pentru un edem bilateral al pleoapelor superioare, care era prezent de 2 ani.
Examenul oftalmologic a evidențiat leziuni de limite imprecise (aspect infiltrativ al epidermei) pe partea nazală a ambelor pleoape superioare, cu o nuanță portocalie în zona temporală, de consistență fermă, care se extinde de-a lungul pliului palpebral. Erau mase nemotile, nedureroase, care nu se extindeau dincolo de marginea orbitală. Restul examinării a fost normal.
Pentru a încerca să se facă un diagnostic diferențial între entități precum pseudotumor orbital, boală de colagen, sarcoidoză etc., s-a efectuat un examen sistemic, iar toate rezultatele au fost normale.
Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a orbitei a arătat că masele erau practic simetrice și infiltrau chiar și mușchiul levator al pleoapei superioare, fără a afecta globul ocular.
A fost inițiat un tratament cu corticosteroizi (gândindu-se la un proces inflamator localizat la nivelul pleoapelor), cu doze mari de metilprednisolon (1 g de Urbason®, HOECHST FARMA), care a redus dimensiunea tumorilor, dar cu reapariția tumorilor la întreruperea acestui medicament. Având în vedere acest lucru și nefiind stabilit un diagnostic, a fost efectuată o biopsie incizională, obținându-se trei bucăți de țesut roz-gălbui. Examenul histologic a evidențiat un țesut conjunctiv lax, aproape în totalitate infiltrat de celule histiocitare caracteristice xantogranulomatozei, care tindeau să formeze un model granulomatos. Colorația imunohistochimică pentru celulele histiocitare (CD 68) a fost pozitivă.
Acest lucru a dus la un diagnostic de xantogranulomatoză palpebrală.
Au fost efectuate teste suplimentare pentru a exclude implicarea multiorganică: CT abdomino-toracic, CT cranian și orbital, radiografie toracică, ecografie abdomino-pelvină și scanare osoasă cu difosfat Tc 99m. Toate au fost normale.
Prin urmare, este un caz de xantogranulomatoză orbitală pură, sau boala Erdheim-Chester, fără manifestări sistemice.
În prezent, după o nouă cură de corticosteroizi (metilprednisolon 80 mg/24 ore, Urbason®) și cu o doză de întreținere (metilprednisolon 4 mg/48 ore, Urbason®) în mod continuu, procesul rămâne relativ stabil.

