Prezentăm cazul clinic al unui bărbat în vârstă de 42 de ani, fără alergii medicamentoase, cu antecedente personale de mononucleoză infecțioasă în copilărie, fractură de braț stâng în urmă cu 5 ani, obezitate morbidă cu steatoză hepatică tratată prin chirurgie bariatrică.
A venit la secția de Otorinolaringologie pentru câteva săptămâni de obstrucție nazală stângă, cu episoade repetate de rinoree purulentă, cu senzație de blocaj nazal în partea stângă, însoțită de o masă intranazală și de o tumoare submandibulară stângă. În același timp, pacientul a fost trimis la departamentul de hematologie pentru trombocitoză asimptomatică repetată în analizele de sânge. A fost consultat în departamentul de hematologie și, cu suspiciunea de trombocitemie esențială, s-a efectuat un aspirat/biopsie de măduvă osoasă, care a arătat un număr de trombocite de 487.000/ul în hemoleucogramă.
Pacientul a fost supus unei biopsii a masei intranazale, care a fost completată cu o biopsie incizională a tumorii submandibulare stângi. Tomografia computerizată cervico-facială a evidențiat o masă de țesut moale în celula submaxilară stângă, cu zone de necroză sau abces, cu diametrul cel mai mare de 3 centimetri; însoțită de o componentă adenopatică locoregională adiacentă de natură probabil inflamatorie. A existat, de asemenea, o a doua leziune în discontinuitate cu cea anterioară, corespunzând unui chist paralateronasal stâng.
Biopsia leziunii intranazale a constat într-un infiltrat de celule neoplazice limfoide cu un model de creștere difuză, fără imagini de "cer înstelat" și cu o rată de mitoză moderată. Celulele neoplazice sunt de mărime intermediară, cu nuclee discret neregulate și pleomorfism moderat. Imunofenotipul celulelor neoplazice determinat prin imunohistochimie a fost: CD45+/cCD3+/Granzime B+/CD56+, CD20-/CD4-/CD8-/LMP1(EBV)-/Perforin-. Biopsia tumorii submandibulare a evidențiat o infiltrație masivă de celule neoplazice limfoide de dimensiuni medii și mari, cu neregularități nucleare și granulație azurofilă grosieră, neregulată și rară. Imunofenotipul este identic cu cel al leziunii intranazale. Determinarea EBER(EBV) a fost pozitivă, a existat un reîmbunătățire policlonală a genelor lanțului gamma al receptorului limfocitelor T (TCR) și a lanțului greu al imunoglobulinelor (IgH). Acest lucru a fost compatibil cu un diagnostic de limfom NK de tip nazal extranodal.
Pacienta a fost trimisă imediat la departamentul de oncologie medicală pentru evaluare. Pacientul era într-o stare generală foarte bună, cu un status de performanță 0, fără simptome B și asimptomatic, cu excepția simptomelor de obstrucție nazală stângă. Studiul de extensie a fost completat cu tomografie computerizată toraco-abdominală, care nu a evidențiat semne de diseminare la distanță, biopsie de măduvă osoasă deja solicitată din cauza suspiciunii de trombocitemie esențială, biochimie cu profil renal și hepatic, proteinogramă, LDH și beta-2-microglobulină serică.
Examenul măduvei osoase a evidențiat parenchim normocelular (3/5), cu hiperplazie megacariocitară moderată, cu elemente în toate stadiile de maturitate, unele dintre ele cu aspect hipertrofic, restul seriilor fiind conservate. Nu a existat nicio dovadă de mielofibroză, paraziți sau granuloame. De asemenea, nu a existat nicio infiltrație limfomatoasă. Studiul de măduvă osoasă nu susține (și nici nu exclude în mod absolut) diagnosticul de trombocitemie esențială.
LDH și beta-2-microglobulina, precum și restul parametrilor biochimici au fost în limite normale. Serologia pentru HIV, VHB și VHC a fost negativă. Hemoglobina și numărul de leucocite au fost normale, cu o formulă leucocitară nealterată, remarcându-se doar o trombocitoză de 487.000/ul.
Cu diagnosticul de limfom NK extranodal de tip nazal în stadiu localizat cu trombocitoză reactivă, pacientul a început imediat tratamentul cu polichimioterapie urmată de radioterapie secvențială, hotărând efectuarea unui transplant autolog de măduvă osoasă ca primă linie de tratament.

