Pacient în vârstă de 76 de ani, cu antecedente de talasemie minoră, diabet zaharat de tip 2, controlat în mod adecvat cu doze mici de antidiabetice orale (Hb 1AC 6,8). A suferit o apendicectomie în tinerețe și o operație de hidrocel testicular.
Pacientul a fost internat din cauza unui istoric de 15 ani de sincope incapacitante și sincope ortostatice, care în ultimii ani l-au limitat chiar și funcțional, până la punctul de a-l împiedica să iasă pe stradă. El a fost studiat parțial din acest motiv în 1996. În acest studiu, a fost descoperit un bloc AV paroxistic complet, care a fost interpretat inițial ca fiind cauza simptomelor, astfel încât a fost introdus un stimulator cardiac VDD fără ca simptomele pacientului să fi dispărut complet. S-a decis extinderea studiului la momentul respectiv și s-a efectuat o ecocardiogramă, care, cu excepția unei ușoare hipertrofii a ventriculului stâng, nu a prezentat alte modificări, precum și o tomografie computerizată abdominală, care a fost normală. Examenul neurologic a fost normal la momentul respectiv. Pacientul a fost externat cu diagnosticul de sincopă ortostatică idiopatică, iar tratamentul a fost inițiat cu etilefrin, spironolactonă și fludocortizon.
Cu toate acestea, pacientul nu și-a ameliorat simptomele, prezentând aproape zilnic sincope la ortostatism, cu traumatisme frecvente, împreună cu o stare de presincopă menținută cât timp pacientul a rămas așezat. Având în vedere simptomele incapacitante, s-a decis internarea pacientului pentru a finaliza studiul și a ajusta tratamentul.
În anamneză, pe lângă sincopa, pacientul a raportat doar nicturie de 4-5 ori pe zi și diaree de 4-5 scaune apoase abundente, fără produse patologice, de aproximativ zece ani de evoluție, neacompaniată de scădere în greutate sau simptome toxice. Anamneza pe organe și aparate a fost negativă. Examenul fizic a evidențiat o scădere semnificativă a TA în poziție șezândă în comparație cu cea culcată, de la aproximativ 120/80 mm Hg la 60/40 mm Hg, fără alte manifestări în afară de o senzație pre-sincopală intensă. În timpul acestor episoade, pacientul nu a avut transpirație sau tahicardie compensatorie. Examenul fizic a evidențiat doar o oarecare dezinhibiție comportamentală a pacientului, care nu a fost însoțită de semne de eliberare frontală. Restul examenului neurologic și general a fost normal.
Pentru studiul pacientului s-au efectuat următoarele analize complementare: biochimie: glucoză 127; cre 1,16; proteine totale 7; albumină 3,78; calciu 9,9; fosfor 2,9; acid uric 8; colesterol 125; trigliceride 174; sodiu 140; potasiu 4,76.
Hemogramă: leucocite 6.740 (formula normală); globule roșii 4,34; Hb 9,7; MCV 68,7; trombocite 169.000.
Profilul hepatic: normal. Nivelul vitaminei B12 925 și al acidului folic 16.
Studiu hormonal: prolactină 10,4; FSH 9,2; LH 7,3; testosteron 277; cortizol nocturn 9; cortizol bazal 38; cortizol ritmic 76%; porfirine totale < 200; aldolază 3.
Spectrul electroforetic: albumină 53,8%; alfa1 3,3%; alfa2 15,3%; beta 13,7%; gamma 13,9%. Sânge în scaun: negativ. CT cranian: Studiul a arătat semne de atrofie difuză în raport cu vârsta pacientului, fără alte constatări relevante. Colonoscopie: Nu au fost observate leziuni în zonele vizualizate. Au fost prelevate biopsii din colonul descendent proximal pentru a exclude colita macroscopică. Orificii diverticulare mici în tot colonul. Biopsia mucoasei colorectale: caracteristici obișnuite. S-a efectuat o colorație specifică pentru amiloid și a fost negativă. Ecocardiogramă: ventriculul stâng hipertrofic cu funcție sistolică la limitele inferioare ale normalității, cu ușoară hipocinezie globală. Insuficiență mitrală ușoară. Nu există dovezi de amiloidoză.
Studiu aritmologic: stimulator cardiac VDD cu un singur fir, normofuncțional. Ritmul de stimulare a fost redus fără a se obține ritm ventricular (bloc AV complet cu stimulare ventriculară la 40 bpm). Test de presiune la rece: TA cu pacientul în decubit 112/68. După 30" cu mâna pe gheață: TA 108/56.
Serologie HIV: Negativ. Radiografie toracică: Nu există constatări semnificative. Tomografie computerizată abdominopelvică: Nu există leziuni semnificative. Niveluri plasmatice de catecolamină în decubit și în poziție șezândă: niveluri bazale scăzute, fără ridicarea așteptată în poziția șezândă. Nivelurile de catecolamină în urină: scăzute.
Având în vedere normalitatea testelor complementare, se stabilește diagnosticul de insuficiență autonomă pură, retrăgând din tratament medicamentele hipotensive, menținând doar etilefrina și fludocortizonul, alături de măsuri simptomatice, ameliorând subiectiv pacientul.

