O femeie în vârstă de 34 de ani, de naționalitate argentiniană, a fost trimisă de la Neuropediatrie la Unitatea de Boli Metabolice a Spitalului Ramón y Cajal, pentru a exclude o boală metabolică, deoarece avea doi copii în vârstă de 12 și 9 ani, de tați diferiți, cu microcefalie și retard mental sever. Pacientul a declarat că a mai avut un copil care, din cauza unei malformații cardiace, a murit la vârsta de 3 luni. Era căsătorită, vorbea normal și desfășura activități de zi cu zi. Uneori avea probleme cu schimbul de bani și nu reușise să își termine studiile, dar putea să citească, să scrie, să adune, să scadă, să sustragă, să înmulțească și să împartă (doar cu o cifră). Coeficientul său de inteligență a fost estimat la 70-75, ceea ce corespunde unui retard mental ușor-moderat. El nu urma niciun tratament și nu a raportat nicio boală cunoscută și nu avea antecedente familiale de interes.
La ambii copii, nivelurile de Phe au fost normale, 70 și 92 micromoli/l. Cu toate acestea, nivelurile de Phe au fost determinate la pacient și au fost de 1.140 micromol/L (normal < 120 micromol/L). Nivelurile de Phe la momentul diagnosticului, între 660 și 1.200 micromoli/L, condiționează o clasificare a fenotipului PKU ușoară-moderată. Diagnosticul diferențial a fost făcut cu tulburări ale metabolismului pterinelor, care s-au dovedit a fi normale. În gena HAP au fost găsite următoarele modificări mutaționale: c.165delT (p.Phe55fs) / c.q62G > A (p.Val388Met), ambii copii fiind purtători numai ai mutației p.Phe55fs.
După diagnosticul de fenilcetonurie la mamă, s-a efectuat o suprasolicitare de Tetrahidrobiopterină (BH4) pentru a descoperi un posibil răspuns la acest tratament farmacologic, deoarece la unii pacienți cu PKU este posibilă îmbunătățirea activității HAP prin administrarea de doze farmacologice ale cofactorului său, dar la această pacientă nivelurile de fenilalanină nu au suferit modificări semnificative și, prin urmare, a fost considerată un non-reponder.

Tratamentul a fost inițiat cu o dietă limitată în fenilalanină pentru a menține nivelurile de fenilalanină sub 660 micromol/L (nivelurile maxime permise la adulții fără sarcină) și controlul săptămânal al fenilalaninei în sânge. În acest scop, am ajustat dieta la 20-25 g de proteine cu valoare biologică ridicată/zi (PAVB: lapte, ouă, carne, pește, brânză, cereale și leguminoase) împărțite în micul dejun, prânz și cină (5-10 și 10 g), cu libertate în legume, fructe naturale, cartofi decojiți, măsline, zahăr, uleiuri, unt, amidon de porumb (Maizena®), condimente și alimente cu conținut scăzut de proteine Loprofín®, Aglutella® și Aproten®, achiziționate prin intermediul Asociației pacienților cu PKU din Madrid.
La PAVB au fost adăugate 60 g de proteine speciale fără fenilalanină (PrXPhe) distribuite în 4 prize/zi, sub forma unor preparate speciale care conțin aminoacizi esențiali fără fenilalanină cu carbohidrați, acizi grași esențiali, ioni, oligoelemente și vitamine.
Evoluția săptămânală a nivelurilor de Phe pe parcursul primelor 3 luni de urmărire a arătat niveluri de 498 ± 15 micromoli/L. Ulterior, familia s-a întors în Argentina, unde se află în prezent sub tratament.


