Bărbat în vârstă de 41 de ani, cu antecedente personale de tuberculoză pulmonară tratată, fără alte antecedente personale de interes, cu excepția unui consumator moderat de alcool. A fost trimis la centrul nostru din cauza unei creșteri treptate a circumferinței abdominale începând cu luna precedentă, împreună cu edem la nivelul membrelor inferioare. Nu există alte simptome însoțitoare. Analizele de laborator au evidențiat alterarea coagulării (timp de protrombină 43%), creatinină 0,58 mg/dl, colesterol 77 mg/dl, albumină 1.610 mg/dl. O ecografie abdominală a confirmat diagnosticul de steatoză hepatică și hipertensiune portală, împreună cu circulație colaterală și ascită, toate probabil legate de consumul excesiv de băuturi alcoolice (studiul virologic pentru hepatită a fost negativ). Gastroscopia a evidențiat varice esofagiene de gradul III, o mică hernie hiatală și o gastropatie secundară hipertensiunii portale.
Având în vedere rezultatele clinice și analitice, s-a suspectat boala cu pierdere de proteine, astfel că s-a efectuat clearance-ul de A1AT, care a fost de 45 ml/zi (> 24 ml/zi) [A1AT în sânge: 190 mg/dl; A1AT în scaun: 0,38 mg/g; greutatea scaunului în 24h: 225 g], și a fost diagnosticat cu aceasta, în relație cu hipertensiunea portală. A fost tratat cu abstinență alcoolică, suplimente nutritive hiperproteice orale și diuretice, îmbunătățindu-se clinic și analitic, și a fost externat pentru urmărire ambulatorie la centrul de referință.

