Prezentăm cazul unui bărbat în vârstă de 47 de ani, fără antecedente familiale de SCD, care a fost consultat în ambulatoriul nostru din 2002 pentru proteinurie. În 2006, ecografia abdominală și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) au arătat o diferențiere cortico-medulară slabă și prezența mai multor chisturi parapelviene bilaterale. În 2007, din cauza deteriorării funcției renale, cu niveluri ale creatininei serice de 1,6 mg/dl și proteinurie de 1 g/24 h, s-a decis efectuarea unei biopsii renale ghidate ecografic, care a evidențiat modificări compatibile cu nefrita interstițială cronică moderată-severă. În 2009, pacientul a fost internat din cauza edemului și a dispneei la efort. Examinarea nu a arătat leziuni cutanate care să sugereze angiokeratoame cutanate. Testele de laborator la internare au arătat o creatinină serică de 1,7 mg/dl și o proteinurie de 2,4 g/24h. Rezultatele ecocardiogramei și ale RMN-ului cardiac au arătat o cardiomiopatie probabilă datorată bolii de depunere. Electromiografia a arătat semne de neuropatie cu fibre mici, cu afectarea funcției autonome. Un test de transpirație nu a reușit să detecteze transpirația după stimularea cu pilocarpină, iar un examen oftalmologic a evidențiat cornee verticilată.

În cazul suspiciunii clinice de FS, nivelul activității alfa-galactosidazei în leucocite și în plasmă a fost determinat cu ajutorul unui substrat fluorogenic 4-metilumbelliferil α-D-galactosidază. Activitatea GLA a fost de 0,5 nmol/h/ml (2% din normal) în plasmă și /4,2 nmol/h/mg de proteine (10,7% din normal) în leucocite, confirmând diagnosticul de FE. Activitatea enzimatică a fost normală la rudele pacientei studiate (mama și sora). A fost efectuat un studiu genetic, acidul dezoxiribonucleic (ADN) genomic a fost extras din pata de sânge uscată și fragmente de gene codificatoare au fost amplificate prin PCR. Secvențierea directă a celor 7 exoni ai genei GLA a fost realizată cu ajutorul unui secvențiator capilar (ABI PRISM® 310 Genetic Analyzer). Analiza a determinat că pacientul era homozigot pentru o nouă mutație c.1182del (deleție nucleotidă unică) în exonul 7 al genei alfa-GLA A. Mama și sora pacientului au fost investigate și au fost negative pentru această mutație. Frații rămași nu au fost disponibili pentru studiu, dar niciunul dintre ei nu a manifestat până în prezent simptome clinice asociate cu boala. Pacienta are un singur copil de sex masculin, astfel încât mutația nu se transmite la descendenți. A fost inițiată terapia de substituție hormonală cu agalsidază alfa (Replagal®). În timpul urmăririi, edemul și durerea neuropată s-au ameliorat, dar funcția renală s-a înrăutățit progresiv până la insuficiență renală în stadiu terminal, pe o perioadă de 3 ani. Pacientul a început să facă hemodializă, iar un an mai târziu, a primit o grefă de rinichi de la soția sa, de la un donator viu. Pacientul, în timpul urmăririi post-transplant, a rămas cu o funcție renală stabilă, cu o rată de filtrare glomerulară estimată de 45 ml/min/1,73 m2, cu proteinurie de 200 mg/24 h. Au fost efectuate biopsii de urmărire la 3 luni și la 1 an, care nu au arătat depozite de Gb3 în țesutul renal. În ceea ce privește evoluția cardiacă, din punct de vedere clinic, a prezentat apariția dispneei la efort, pe lângă agravarea fibrozei miocardice, evaluată prin RMN cardiac efectuat în februarie 2014. De atunci, s-a decis schimbarea tratamentului cu agalsidază beta (Fabrazyme®).

