Un bărbat de 40 de ani s-a prezentat la serviciul de urgență din cauza apariției unui edem. Avea un istoric familial al unei mame cu amiloidoză renală fără legătură între ele. Raportul biopsiei renale a mamei face referire la rezistența la permanganat, ceea ce pare să excludă amiloidoza AA și ne face să luăm în considerare, la momentul stabilirii diagnosticului, posibilitatea unei amiloidoze AL.
Pacientul nu primește niciun tratament farmacologic. Examenul fizic a evidențiat o tensiune arterială de 135/75 mmHg și un edem bimaleolar, fără alte date de interes. Testele de laborator au confirmat prezența sindromului nefrotic (albumină serică 2,5 g/dl, colesterolemie 275 mg/dl și proteinurie 6 g/24 h), fără alterări ale sedimentului și cu o rată de filtrare glomerulară normală. Spectrul electroforetic în sânge și urină, studiul imunologic și ecografia renală au fost normale. A fost efectuată o biopsie renală, care a evidențiat 19 glomeruli cu o structură total distorsionată din cauza unui depozit hialin nodular, cu pozitivitate pentru roșu Congo și tioflavină; tubii și vasele nu au prezentat modificări semnificative, rezultatul fiind compatibil cu amiloidoza. În studiul efectuat pe proba de parafină, s-a constatat o pozitivitate marcată pentru proteina AP, care face parte din substanța amiloidă comună în toate tipurile de amiloidoză, cu negativitate pentru lanțurile ușoare și pentru proteinele AA, microglobulina B2 și transthyretin. S-a efectuat un studiu complementar cu anticorpi împotriva fibrinogenului și lizozimului, iar depozitele de substanță amiloidă au fost pozitive pentru lanțul A alfa al fibrinogenului (Afib). Cu toate acestea, studiul genetic nu a găsit nicio mutație în gena lanțului Afib, dar a demonstrat o mutație nedescrisă anterior în gena apolipoproteinei AI (apo AI). Având în vedere această discrepanță, biopsia mamei a fost analizată și a arătat depuneri glomerulare în cortex și depuneri masive la nivel medular. Depunerea la nivel medular nu este descrisă în amiloidoza Afib, fiind foarte caracteristică pentru apo AI. Se concluzionează că rezultatele inițiale ale imunohistochimiei nu sunt fiabile, deoarece nu au fost efectuate în condiții adecvate, iar prezența apo AI a fost confirmată ulterior prin aceeași tehnică.
A fost efectuat un studiu de extensie, cu ecocardiografie și electromiografie, fără dovezi de implicare cardiacă sau neuropatie autonomă. A fost detectată o creștere progresivă a transaminazelor, ceea ce sugerează o afectare hepatică. Aceste rezultate sunt în concordanță cu acest tip de amiloidoză familială, cu afectare renală și hepatică preferențială. În ciuda normalității inițiale, funcția renală s-a deteriorat progresiv până la punctul în care a necesitat terapie de substituție renală în 2 ani. Pacientul a fost tratat cu dializă peritoneală timp de 4 ani, până când a fost supus unei intervenții chirurgicale și unui transplant de rinichi de la un donator cadaveric. A avut o perioadă postoperatorie complicată cu ruptură splenică, în contextul bolii sale, cu depunere de amiloid în splină, fiind necesară o splenectomie de urgență. În cele din urmă, pacientul a fost externat în stare stabilă.


