Este vorba de un băiat de o lună, de origine marocană, care s-a prezentat la serviciul de urgență cu vărsături, refuz de hrană și distensie abdominală de 4 zile. Sarcina a fost controlată, fără antecedente obstetricale sau perinatale de interes, iar copilul s-a născut la termen, cu o greutate corespunzătoare vârstei sale gestaționale. Examinarea a evidențiat o stare generală bună, cu paloare cutanată și mucoasă și edeme generalizate, predominant la nivelul membrelor inferioare. A fost auscultat un suflu sistolic polifocal de gradul IV/VI. Abdomenul era dilatat, cu prezența unei rețele venoase superficiale și ascită. Examenul de laborator a evidențiat anemie normocitară normocromă, leucocitoză cu formulă normală, creatinină mai mică de 0,2mg/dl și uree 10mg/dl, colesterol și trigliceride crescute și proteine totale și albumină scăzute, pe lângă hiponatremie, hipocaliemie și hipocalcemie. Hormonul paratiroidian era ușor ridicat. Proteinuria urinară a fost în intervalul nefrotic, cu un raport proteinurie/creatinurie de 33,7.

Având în vedere suspiciunea de SNC, a fost inițiat un tratament intensiv diuretic și antiproteinuric, profilaxie antitrombotică, tratament adjuvant cu alfa-calcidiol, fier, carbonat de calciu și levotiroxină, precum și nutriție enterală cu formulă hiperproteică și hipercalorică. A necesitat tratament cu ser albuminos și eritropoietină. Studiul cardiologic a diagnosticat stenoză pulmonară valvulară moderată și defect septal atrial. Studiul genetic a descoperit mutații de tip Frameshift pentru gena NPHS1, de tip Variantă Intronică pentru gena NPHS2 și de tip Missense pentru gena WT1.
La vârsta de trei luni a fost reinternat pentru convulsii secundare unei hipocalcemii severe. Din cauza nivelurilor ridicate de calciu intravenos necesare pentru controlul acestuia printr-un acces venos periferic, a apărut o arsură de gradul trei, care a necesitat plasarea unei grefe de piele.
A avut nevoie de terapie intensivă în două rânduri la vârsta de 4 și 6 luni din cauza sepsisului secundar la Staphylococcus hominis și, respectiv, Enterococcus faecalis, care au fost rezolvate cu antibioterapie empirică și ulterior conform antibiogramei.
În cele din urmă, pacientul a decedat la vârsta de 8 luni din cauza unei pneumonii bilaterale asociate cu pneumotorax cu decompensarea patologiei de bază care a provocat hipoxemie refractară.


