Prezentăm cazul unui bărbat în vârstă de 64 de ani, fără antecedente de interes, care a consultat pentru o pierdere în greutate de 17 kg, astenie, anorexie și anemie. Colonoscopia a evidențiat modificări inflamatorii nespecifice ale mucoasei colonice, iar gastroscopia a evidențiat neoplazie gastrică și gastropatie antrală, cu prelevarea de biopsii. Histologia biopsiei gastrice a confirmat o proliferare neoplazică cu un model solid care sugerează GIST, iar imunohistochimia a fost pozitivă pentru CD117.
Ulterior, a început să prezinte edeme la nivelul membrelor inferioare și diaree. Testele de laborator au arătat: hemoglobină 8,7 g/dl, hematocrit 28%, volum corpuscular mediu 75, creatinină serică 1,3 mg/dl; proteine totale 5,9 g/dl; albumină 1,36 g/dl; colesterol 96 mg/dl; indice de saturație a transferinei 13%. Proteinurie de 5,1 g/zi și sediment cu 4-6 globule roșii/câmp. Având în vedere starea precară a pacientului, biopsia renală nu a fost efectuată și s-a presupus că amiloidoza observată anterior în biopsiile gastrointestinale a fost responsabilă pentru sindromul nefrotic și diaree. Amiloidoza cardiacă a fost exclusă prin ecocardiografie.
Tratamentul a fost inițiat cu un inhibitor selectiv al tirozin kinazei cKit, Imatinib (Glivec®), 100 mg pe zi. La 15 luni de la diagnostic, s-a decis excizia chirurgicală după ce s-a observat o scădere a masei tumorale la tomografia cu emisie de pozitroni/tomografia computerizată. Anatomia patologică a confirmat afectarea stomacului extirpat și a flexurii splenice a colonului. Ca atare, a fost clasificat ca fiind un GIST cu risc ridicat (> 5 cm în dimensiune, > 5 mitoze pe câmp de mare mărire)2.
Funcția renală a continuat să se deterioreze, astfel încât a intrat în cele din urmă într-un program regulat de hemodializă, la un an și șapte luni de la descoperirea GIST, cu diagnosticul de insuficiență renală cronică secundară amiloidozei AA.


