Un bărbat în vârstă de 33 de ani a consultat secția de nefrologie la sfârșitul anului 2006 din cauza unei creșteri a creatininei serice (Crs) la 1,4 mg/dl. Nu avea antecedente sau manifestări clinice de boală urologică sau renală. Cu cinci ani înainte, Crs-ul său era de 0,9 mg/dl.
La vârsta de 18 ani a fost diagnosticat cu anemie feriprivă și reflux gastro-esofagian. În ultimii 4 ani a raportat disfagie și greutate postprandială, fără alte manifestări gastrointestinale; de asemenea, dureri lombare cu caracteristici mecanice. Absența episoadelor febrile, a inflamațiilor articulare, a leziunilor cutanate, a serozitei sau a altor organe sau sisteme.
Antecedente familiale de spondilită anchilopoietică la mai mulți bărbați din ramura paternă; un unchi patern a fost, de asemenea, diagnosticat cu boală renală cronică în stadiul 5 secundară nefropatiei datorate abuzului de analgezice.
Examen fizic normal, tensiune arterială: 130/79 mmHg, indice de masă corporală: 21 kg/m2.
Examinări complementare
Analize de sânge: Crs: 1,47 mg/dl; rata de filtrare glomerulară estimată (eGFR) după MDRD-4: 59 ml/min/1,73 m2; uree: 33 mg/dl; ioni, enzime hepatice și lipide: normale. Proteinele totale, proteinograma, imunoglobulinele și complementul: normale. Factorul reumatoid este negativ. Proteina C-reactivă (CRP): 13 mg/l (valoare normală [VNR] < 10 mg/l). Anticorpii antinucleari, anticorpii anti-DNA, anticorpii anti-neutrofil citoplasmatici și anticorpii anti-neutrofile și antigenul de histocompatibilitate-B27 au fost negativi. Parametrii fierului: sideremie: 25 µg/dl (VN: 40-60); feritină: 38 ng/ml (VN: 20-300), indice de saturație a transferinei: 12%. Vitamina B12: 181 pg/ml (VN: 208-930) și acid folic: 3,3 ng/ml (VN: 7,2-15).
Sumar de urină: proteinurie: 200 mg/24 h; albuminurie: 47 mg/24 h, fără lanțuri ușoare libere monoclonale. Sediment urinar normal.
Radiografii toracice și ale coloanei vertebrale fără modificări semnificative. Ecografie abdominală, renală și a tractului urinar: normală. Departamentul de reumatologie a exclus spondilita anchilopoietică.
Testele de laborator la 2 luni au arătat: Crs: 1,64 mg/dl; eGFR (MDRD-4): 52 ml/min/1,73 m2; proteinurie: 316 mg/24 h; albuminurie: 163 mg/24 h. Iar 4 luni mai târziu: Crs: 1,77 mg/dl; eGFR (MDRD-4): 47 ml/min/1,73 m2; proteinurie: 640 mg/24 h. Deficiențele de fier și de vitaminele B12 și acid folic au fost parțial corectate cu suplimente orale.
Având în vedere persistența simptomelor gastrointestinale (disfagie, dispepsie) și suspiciunea de malabsorbție intestinală (carențe de fier și vitamine), am luat în considerare un studiu endoscopic al tractului gastrointestinal cu biopsii. Principalele alterări au fost găsite în mucoasa ileonului terminal: arhitectura vilozitară ulcerată, reacție inflamatorie limfoplasmocitară în lamina proprie, cu infiltrație neutrofilă (abcese în cripte) și granuloame histiocitare epitelioide; compatibile cu CD. În mucoasa rectului, în pereții vaselor sanguine din lamina proprie, s-a găsit un depozit de material cu caracteristici de colorare (roșu congo și imunohistochimie) tipice amiloidozei AA, fără semne inflamatorii.
S-a efectuat și o biopsie renală percutanată, având în vedere evoluția nefavorabilă a parametrilor renali (funcție renală și proteinurie), care a evidențiat: 7 glomeruli, 3 cu scleroză practic globală, iar restul cu depozite reduse de material eozinofilic în hilul inelului glomerular; zone ocazionale de fibroză interstițială și depozit de material eozinofilic în pereții vaselor sanguine mai extinse și mai intense decât cele glomerulare. Depozitele au fost pozitive la roșu conic cu birefringență verde la lumină polarizată, iar imunohistochimia a determinat prezența proteinei amiloide A.
Acest pacient nu a avut și nici nu a avut în evoluția ulterioară niciun simptom sau semn clinic care să sugereze vreun alt tip de boală inflamatorie, infecțioasă sau tumorală, nici febră mediteraneană familială.
Cu diagnosticul de CD și amiloidoză AA secundară, s-a decis tratamentul etiologic al CD pe bază de infliximab 5 mg/kg intravenos la fiecare 2 luni, azatioprină 1-1,5 mg/kg/zi (doar în primul an, suspendat din cauza leucopeniei) și un blocant al sistemului renină-angiotensină-aldosteron. Parametrii renali s-au îmbunătățit, precum și markerii inflamatori (CRP: 5 mg/l și proteina amiloidă A serică < 5 mg/l), și se mențin după 4 ani de urmărire. Nu au existat complicații majore ale CD sau efecte secundare ale medicamentelor.


