Doi nou-născuți, bărbat și femeie de la aceeași mamă, au murit la 10 și, respectiv, 45 de minute de viață și au fost supuși unei examinări post-mortem. Primul dintre cadavre, care corespunde unei femei, a fost trimis cu o judecată clinică de insuficiență respiratorie severă, cu suspiciune de sindrom Potter și oligohidramnios sever; s-a născut prin cezariană de urgență din cauza prezentării în decubit dorsal, iar testul Apgar a fost de 1/3/7; câteva minute mai târziu a murit. Examenul extern a evidențiat o culoare subcianotică, un facies triunghiular cu fisuri parpebrale mongoloide, micrognație, rădăcină nazală largă și occiput proeminent. Abdomenul, globular, dur și ușor dentat, a permis palparea a două mase mari care ocupau atât fosele renale, cât și hemiabdomenele. La deschiderea cavităților, s-a evidențiat prezența a două mase renale mari, de 10 x 8 x 5,5 cm și 12 x 8 x 6 cm, cu o greutate de 190 și respectiv 235 g. Deși se putea distinge silueta renală, suprafața, dentată, prezenta numeroase formațiuni chistice cu conținut seros; la tăiere, aceste chisturi erau de dimensiuni eterogene, cele situate la nivelul corticalei fiind mai mari, dând rinichiului un aspect de burete. Plămânii drept și stâng cântăreau 17 și 15 grame (greutatea obișnuită a setului de 49 de grame), prezentând o nuanță roșiatică uniformă; ambii erau comprimați ca urmare a ridicării diafragmatice condiționate de mărimea mare a rinichilor. Restul organelor nu au prezentat modificări macroscopice semnificative, cu excepția modificărilor de poziție derivate din compresia renală. La a doua carcasă, cea de mascul, s-au observat modificări morfologice similare, deși dimensiunea rinichilor era chiar mai mare, cu greutăți de 300 și 310 grame. Restul viscerelor abdominale au fost comprimate împotriva diafragmei. În ambele cazuri, s-a efectuat un studiu histologic detaliat, concentrându-se în special pe rinichi, care a evidențiat multiple chisturi de diferite dimensiuni cu morfologie saculară la nivel cortical. Aceste chisturi au ocupat cea mai mare parte a parenchimului corticomedular, deși zonele conservate nu au prezentat alterări semnificative, cu excepția imaturității focale. Aceste chisturi erau căptușite de un epiteliu simplu, variind de la plat la cubic. Chisturile medulare mai mici, mai rotunjite, erau căptușite de un epiteliu predominant cubic. După chisturile renale, cele mai frapante modificări au fost constatate la nivelul ficatului, unde s-au observat proliferarea și dilatarea, chiar chistică, a canalelor biliare la nivelul spațiilor portale. Aceste constatări au condus la diagnosticul de boală polichistică renală autozomal recesivă în ambele cazuri.


