Um paciente masculino de 65 anos de idade diagnosticado com OI, após um estudo de uma filha que também foi afectada. Não tinha antecedentes familiares da doença.

Ele relatou uma história de várias fracturas (aproximadamente 6-7) durante a infância e adolescência após um trauma mínimo, a primeira do úmero com a idade de 2 anos. Durante a idade adulta tinha tido duas novas fracturas no cotovelo e no ombro. Todos tinham sido tratados de forma conservadora. Recebeu tratamento de cálcio durante a infância. Também tinha tido múltiplas entorses e várias rupturas musculares ao longo da sua vida. Diagnosticado com otosclerose, tinha sido submetido a uma cirurgia para estapedectomia de ambas as orelhas.
Foi encaminhado para a nossa clínica por osteoporose detectada na densitometria óssea (DXA), a qual apresentava resultados em T de -3,4 na coluna lombar (L1-L4), -3 no colo femoral e -2,8 no fémur total. Ele estava assintomático.
O exame físico revelou uma altura de 162 cm, esclerae azul e a presença de dentinogénese imperfeita. Não houve deformidades torácicas, nem na coluna dorsolombar ou nos membros, excepto no cotovelo direito (pós-fractura). Não foi observada hiperlaxidade.
O estudo do metabolismo do fósforo de cálcio mostrou níveis normais de cálcio, fósforo, calciúria, e paratormona (iPTH). Os níveis de 25-hidroxivitaminas D (25OHCC) estavam na gama de insuficiência: 22 ng/ml (valores desejáveis >30 ng/ml). Os marcadores de remodelação óssea estavam no intervalo normal. Outras causas endócrinas de osteoporose foram descartadas.
Como parte do nosso protocolo para o estudo de doentes com OI, uma radiografia da coluna cervical excluiu a impressão basilar, e uma radiografia do tórax mostrou alterações degenerativas na coluna; o ecocardiograma mostrou uma dilatação mínima da aorta ascendente; os testes de função respiratória foram normais, e a ecografia abdominal excluiu a litíase renal.
Foi realizado um estudo genético por sequenciamento maciço por NGS (Next-Generation Sequencing) dos genes COL1A1, COL1A2, CRTAP e LEPRE1, detectando uma eliminação heterozigótica de um Guanine (c.3524delG) no gene COL1A1. Esta mutação resulta numa alteração do padrão de leitura, que, ao nível da proteína de colagénio, causa uma paragem prematura do códão (p.Gly1175Valfs*64) e é, portanto, susceptível de ser uma alteração patogénica. Outras alterações foram detectadas e consideradas polimorfismos.
Foi recomendado um tratamento com alendronato semanal associado a suplementos diários de cálcio e vitamina D, mostrando uma discreta melhoria densitométrica após 1 ano de tratamento (pontuação T de -3,2 na coluna lombar, -2,9 no colo do fémur e -2,4 no fémur total).


