Um homem heterossexual de 63 anos de idade foi admitido em Novembro de 2013 para dispneia progressiva de um mês de duração, o que à chegada ao departamento de emergência foi um esforço mínimo. Era fumador, taxa acumulada de 80 maços/ano, bebia cerca de 80 gramas de álcool por dia, e fazia sexo sem protecção com diferentes parceiros. Não relatou qualquer doença hepática anterior, nem tinha conhecimento de qualquer membro da família que tivesse sido diagnosticado com porfíria. Ela não estava a tomar medicamentos regularmente.
Alguns meses antes, tinha consultado um dermatologista para o eritema e a descamação facial, que estava relacionada com uma fotossensibilidade excessiva, e foi tratada com cremes protectores solares.
Para além da dificuldade respiratória, teve uma tosse não produtiva, sem febre, mas à admissão a sua temperatura era de 38,5oC, e estimou que tinha perdido cerca de 20 kg de peso nos últimos 4 meses. O paciente parecia estar desnutrido, estava eupnoeico com oxigénio suplementar, o sopro na bexiga era preservado e não havia sinais de insuficiência cardíaca. Houve uma hiperpigmentação marcante na testa, regiões malares e nariz com alguma pequena erosão e hipertricose, ele não teve outras lesões cutâneas. A radiografia do tórax mostrou um padrão intersticial bilateral. Os anticorpos anti-HIV foram positivos, a carga viral foi de 257.580 cópias/ml, CD4 28 células/µL e CD8 262 células/µL com uma relação CD4/CD8 de 0,11. A coloração de Ziehl Neelsen da expectoração foi negativa. Não foi possível obter uma amostra adequada de imunofluorescência directa da expectoração contra pneumocystis jiroveci (PNJ), embora o tratamento empírico contra este fungo tenha sido iniciado com um diagnóstico presuntivo de pneumonia intersticial devido à PNJ. A dispneia e a semiologia radiológica descrita melhoraram. Foi realizado um ensaio de porfirina fraccionada com urina para clarificar o eritroderma facial. Foi detectada uma elevada excreção de porfirina 24 horas, com um padrão de excreção compatível com o diagnóstico de PCT2.

As serologias do vírus da hepatite B e C foram negativas. O estudo do metabolismo do ferro mostrou valores normais de transferrina e um índice ligeiramente elevado de saturação da transferrina e ferro sérico, a quantificação da ferritina sérica foi muito elevada (1.928 ng/ml). As mutações C282Y e H63D do gene da hemocromatose foram negativas. Recebeu alta com o diagnóstico de infecção por HIV C3 (pneumonia intersticial NPC) e PCT. Foi iniciado o tratamento com Tenofovir, Emtricitabine e Darunavir e recomendou-se a protecção solar e a abstinência do álcool.


