O paciente é um homem de 12 anos nascido a termo com o uso de fórceps para dilatação estacionária. Os exames Apgar e outros exames pós-parto foram normais. O repouso foi indicado durante o último trimestre de gravidez devido a ameaça de parto. Durante o período pós-natal ela apresentou um desenvolvimento psicomotor retardado. Aos 3 anos de idade, apresentou ataques de ausência sem crises epilépticas subsequentes ou necessidade de tratamento. Actualmente, apresenta atraso mental moderado, dificuldades de aprendizagem, graves alterações comportamentais no espectro do autismo, défice de controlo de esfíncteres e transtorno de hiperactividade do défice de atenção, tratado primeiro com metilfenidato sem melhoria e, posteriormente e até ao presente, com antioxidantes e melhoria do transtorno. Também tem ansiedade social e fobias extremas a ruídos e animais, hipersensibilidade a sons, texturas e certos alimentos, bem como dificuldades de mastigação e vómitos secundários, hipotonia generalizada, articulações frouxas, pés de valgo que exigiram cirurgia, e uma perturbação significativa do sono tratada com melatonina. Não tem alterações cardiológicas ou disautonómicas ou traços faciais característicos.
O paciente tem um irmão mais velho e saudável, mas tem um primo em segundo lugar do lado materno, com 33 anos de idade, diagnosticado aos 13 anos de idade com FXS após testes genéticos. Nessa altura, todo o lado materno da família foi geneticamente testado e foi relatado oralmente, sem um relatório escrito, que tanto a mãe da paciente como as suas irmãs eram portadoras saudáveis. Esta condição não foi suficientemente apreciada pela família face aos sucessivos filhos saudáveis das irmãs e do irmão saudável do paciente. A mãe da paciente não recebeu aconselhamento genético ou indicações de diagnóstico pré-natal em nenhuma das suas duas gravidezes. Apenas a seu pedido foi realizada análise genética no período pós-natal em ambos os casos.


