Um paciente de 59 anos de idade que tem tido dificuldade em andar há cerca de um mês. Apresenta fraqueza e dor nos membros inferiores, que melhora após a paragem, por vezes acompanhada de dores lombares não radiantes. Ela notou mudanças na sua voz, tornando-se mais disfónica, o que ela relaciona com o seu trabalho. Na anamnese, ela não relatou fraqueza nas mãos ou nos membros superiores. Não houve distúrbio de controlo dos olhos ou dos esfíncteres, nem houve qualquer distúrbio sensorial. Não foi notada nenhuma incapacidade emocional, embora o paciente já tivesse um distúrbio de ajustamento após a morte da sua esposa. Ele relata cãibras ocasionais em gémeos. História pessoal: hipertensão e diabetes tipo 2. História familiar: o tio paterno morreu com um diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica (ELA).
No exame neurológico, apresentou com fala hipofónica, expressão facial centrada. Motilidade ocular interna e externa normal. Tremores de língua. Sem fraqueza cervical. Motor: membros inferiores (membros inferiores): paraparesia de predominância proximal 4/5. Dorsiflexão de ambos os pés 5/5. Sem fraqueza dos membros superiores. Sem défice sensorial. Reflexo Osteo-tendão (ROT) +++/++++ com reflexo Hoffmann bilateral positivo e Cutaneous-plantar direito indiferente, esquerdo preservado. Fasciculações em deltóides, peitorais e difusas em MMII. Atrofia muscular em ambos os quadríceps. O exame geral não foi notável.
Foi realizado um índice tornozelo-brachial (ABI): direita 1,18; esquerda 1,29. Foram solicitados testes laboratoriais, com um CK de 232, estudo imunológico e serologia normal. Raio-X lombossacral e tórax normal. Na sequência de suspeita de doença neuronal motora, o departamento de Medicina Interna foi consultado e solicitou um electromiograma (EMG)/electroneurografia (ENG) sugestivo de um padrão neurogénico com denervação activa em ambos MMII, membro superior direito (fibrilhas e ondas positivas), compatível com a doença neuronal motora, provavelmente ALS. Com estes resultados, o paciente foi encaminhado para Neurologia.
Após avaliação do paciente e com um diagnóstico de provável ALS, de acordo com os critérios revistos de El Escorial, e enquanto se aguardava a conclusão do estudo com ressonância magnética crânio-medular e um novo estudo neurolofisiológico, foi iniciado o tratamento com Riluzole 50 mg, um comprimido a cada 12 horas.
Devido à evolução clínica do paciente com paraparesia proximal em MMII, com atrofia muscular significativa de ambas as coxas, disfagia para sólidos, sem envolvimento dos membros superiores (MMSS) e correlacionada com o último estudo neurofisiológico, foi considerado outro diagnóstico possível, especificamente a miopatia. O EMG sugeriu miopatia com envolvimento de bulbar e cintura pélvica (miopatia corporal de inclusão), pelo que foi realizada uma biópsia muscular, cujos resultados foram conclusivos, excluindo a possibilidade de doença muscular esquelética primária e mostrando apenas alterações secundárias à denervação.
O paciente apresentou subsequentemente uma progressão dos sintomas, mostrando fraqueza na flexão dorsal do pé esquerdo (4/5). Atrofia incipiente ao nível do quinto espaço interósseo da mão esquerda. Fasciculações difusas em diferentes segmentos do corpo, bem como afonia ligeira.
Finalmente, foi sugerido um diagnóstico de doença do neurónio motor, provavelmente ALS. O tratamento foi continuado com Riluzole 50 mg. Foi recomendada a fonoaudiologia e a reabilitação física e respiratória em casa.
Cinco meses após o diagnóstico definitivo, o paciente desenvolveu choque séptico de origem urinária e complicações subsequentes, requerendo ventilação mecânica invasiva (traqueotomia), alimentação por gastrostomia percutânea (PEG) e distúrbio adaptativo secundário, e teve alta em casa. Dois meses mais tarde, ele apresentou uma saída.


