Uma paciente do sexo feminino de 42 anos, sem história pessoal de interesse, foi encaminhada pelo seu GP para o Departamento de Cirurgia Oral e Maxilofacial do Hospital Universitário Virgen de las Nieves em Granada por apresentar múltiplas lesões papilomatosas no lábio superior que, segundo a paciente, estavam presentes há aproximadamente quinze anos. O exame intraoral do paciente revelou também a presença de uma língua escrotal. Sob anestesia local e em dois procedimentos cirúrgicos, as lesões foram completamente excisadas. O estudo anatomopatológico das lesões classificou-as como fibropapilomas.

Devido ao aspecto característico das lesões da mucosa, acompanhado na exploração sistémica por trichilemmomas cutâneos em regiões acrílicas, ao longo período de evolução das lesões e à presença de uma história familiar directa (mãe que morreu de neoplasia da tiróide aos 49 anos de idade com a presença do mesmo tipo de lesões na mucosa labial, irmã com patologia mamária não-filial, e irmã com patologia mamária não-filial), a doente foi diagnosticada com fibropapilomas, irmã com patologia mamária não afiliada e filha operada por carcinoma papilífero da tiróide) foi decidido encaminhar a paciente para o Departamento de Ginecologia para o rastreio de patologia mamária neoplásica, dada a forte suspeita, entre os diagnósticos diferenciais propostos, da síndrome de Cowden.

No departamento de ginecologia do nosso hospital, a paciente foi diagnosticada com doença fibrocística bilateral da mama e carcinoma ductal infiltrante de grau GII da mama esquerda, necessitando de lumpectomia mais esvaziamento axilar homolateral e tratamento complementar com quimio-radioterapia pós-operatória. Dado o diagnóstico clínico de genodermatose de hamartoma múltiplo (o paciente tinha uma lesão patognomónica, um critério principal e três critérios menores), foi iniciado um processo completo de rastreio de tumores sistémicos.
A paciente foi avaliada no Serviço Digestivo, onde foi detectada a presença de pólipos assintomáticos na mucosa rectal e cólica e foi encaminhada para o Serviço de Endocrinologia para avaliação do aumento progressivo da tiróide associado ao hipertiroidismo clínico. Após excluir a malignidade por estudo cito-histológico, o paciente foi operado pelo Serviço de Cirurgia Endócrina e submetido a tiroidectomia total. O resultado anatomopatológico conclusivo diagnosticou a lesão como um bócio colóide multinodular.
Cinco meses após a cirurgia à tiróide e após uma ecografia abdominopélvica de rotina, foi detectada uma massa no rim direito que, após uma ecografia, mostrou características radiológicas de malignidade. Consultado o Departamento de Urologia, foi decidido realizar uma nefrectomia radical direita mais uma linfadenectomia supracaval. O estudo histológico da peça cirúrgica diagnosticou a lesão como carcinoma celular e renal granular claro com um componente principalmente tubular. Não foi necessário nenhum tratamento pós-cirúrgico adicional.
Actualmente, o paciente tem uma diminuição progressiva da acuidade visual que não está a ser estudada pelo Departamento de Oftalmologia.
Todos os processos neoplásicos diagnosticados e tratados foram detectados em fases iniciais. O paciente encontra-se actualmente em completa remissão de toda a patologia tumoral diagnosticada e tratada. Apesar de ter um diagnóstico clínico claro quase desde o início, a paciente foi estudada no Centro Nacional de Investigação Oncológica [Departamento de Genética Humana], confirmando definitivamente que é portadora da mutação c1093lnaGGAT no gene PTEN, que ratifica o diagnóstico genético da Síndrome de Cowden. O estudo foi alargado ao resto dos familiares de primeiro grau, a fim de realizar um rastreio adequado e iniciar um acompanhamento clínico próximo, se necessário.


