Um homem de 64 anos com um inchaço mandibular direito de 6 meses de duração. A radiografia simples mostrou uma lesão bem demarcada, osteolítica, multiloculada e expansiva localizada no ramo mandibular horizontal. A tomografia computorizada mostrou uma lesão expansiva com destruição do córtex ósseo. Com o diagnóstico provisório de provável ameloblastoma, a lesão foi ressecada e biopsiada. Por meio de uma incisão interpapilar, a mandíbula foi exposta, mostrando uma superfície abaulada destruída por um tumor carnoso de consistência densa que rodeava o ramo do nervo dentário inferior. Após curetagem cuidadosa da cavidade óssea, a mandíbula foi reconstruída e a mucosa foi substituída. Não houve complicações pós-operatórias.

O material enviado para a anatomia patológica consistia em fragmentos tumorais de cerca de 2x1,5 cm, branco-acinzentado quando cortado e de consistência firme. Foram recolhidas várias amostras, fixadas em formaldeído, embutidas em parafina e processadas utilizando técnicas de rotina: cortes de 4m de espessura foram cortados e corados com hematoxilina-eosina. As secções representativas foram estudadas imunohistoquimicamente pelo método da peroxidase avidina-biotina, usando anticorpos primários anti antígeno de membrana epitelial EMA, (Dako M613, EUA, 10/500), proteína S-100 (Dako, L1845, EUA, pré-diluído), neurofilamentos (Biogenex 6670-0154, EUA), NSE enolase neuroespecífica, (Biogenex MU055-VC, EUA, 10/1000), CD57 (Becton-Dickinson 7660, EUA, 10/500), CD34 (Becton-Dickinson 7660, EUA, 10/500), a-actin muscular liso (Dako MO851, EUA, 10/200), desmin (Dako M760, EUA, 10/500), e vimentina (Shandon 402255, EUA, pred. ). O processo foi realizado seguindo o protocolo padrão, utilizando controlos positivos e negativos.
A hibridação in situ da fluorescência (FISH) foi realizada em secções com 50m de espessura em parafina, utilizando um misturador de duas cores LSI BCR/ABL (VYSIS Inc, Downers Grove, EUA) seguindo o procedimento recomendado pelo fabricante e examinado com um microscópio de fluorescência Nikon com um filtro de banda tripla, e uma centena de núcleos foram estudados por dois dos autores.
Histologicamente, os fragmentos tumorais consistiam em células alongadas de forma e tamanho regulares dispostas em feixes entrelaçados e em "bolbo de cebola" estruturados em espiral. A densidade celular e o estroma intercelular eram variáveis, com algumas áreas a apresentarem um aspecto mixóide. Não foram observadas células paliçadas ou pleomorfismo celular atípico ou mitoses atípicas. As fibras residuais do tronco nervoso mandibular foram identificadas na periferia de alguns fragmentos. Com o diagnóstico provisório do PIN, foram realizados exames complementares.

A imunohistoquímica mostrou que as células tumorais eram fortemente positivas para EMA e vimentina e negativas para proteína S-100, NSE, colagénio IV, CD57, a-actin muscular liso, desmin e CD34. As células de Schwann nos whorls eram positivas para a proteína S-100 e os axónios positivos para o antigénio anti-neurofilamento foram identificados no centro dos "bulbos". As fibras nervosas dentárias residuais foram positivas para a proteína S-100, NSE e neurofilamentos e o perineurium positivo para a EMA.

A hibridação in situ da fluorescência revelou a eliminação do braço longo do cromossoma 22 (22q11) nos núcleos de 75% das células tumorais, bem como a perda de centómeros do cromossoma 22.


