Uma menina de um mês e meio de idade foi encaminhada para o departamento de pediatria para um rim pélvico direito e um tufo de cabelo branco na região frontal.

Ela é da primeira gravidez de uma mãe saudável. A gravidez foi controlada sem incidentes, com ecografias normais excepto para o rim pélvico direito. Parto vaginal, instrumentado com 38 semanas de idade gestacional. Peso à nascença 2320 gramas, Apgar 10/10. Otoemissões bilaterais correctas.
História familiar: pais brancos, mãe saudável com 25 anos, pai saudável com 36 anos, excepto no caso de manchas acrómicas no terço médio de ambas as coxas, sem que tenha sido diagnosticada qualquer doença. A história de outras famílias é desconhecida.
A paciente é assintomática; o seu ritmo intestinal e diurese são normais. O exame físico revela um tufo de cabelo frontal branco e uma macula acrómica de forma triangular na região frontal. Não há outras lesões cutâneas. O resto do exame é normal, com o desenvolvimento psicomotor até agora normal.
Suspeita-se clinicamente de piebaldismo, mas são solicitados testes adicionais para verificar anomalias oftalmológicas e surdez, que devem estar ausentes para confirmar o diagnóstico clínico de piebaldismo. A avaliação oftalmológica excluiu a ocorrência de lesões oculares e potenciais evocados auditivos, que eram normais.
O ultra-som abdominal confirmou a presença de um rim pélvico direito sem outras anomalias.
Foi solicitado um estudo analítico (contagem de sangue e química), que era normal, e um estudo genético para mutação do gene KIT (OMIM 164920) (4q12), que era negativo. Foi detectada uma variante heterozigótica no gene KIT de significado clínico desconhecido [c.2509G>A;(p.Ala837Thr)] (também negativa no pai).

