Bebé de três meses e meio, de origem Maghrebi, correctamente vacinado para a sua idade, sem historial médico de interesse. Gravidez controlada em Espanha, período gestacional passado sem incidentes.
História da família: pais saudáveis, não linguísticos; duas irmãs de três e dez anos, saudáveis, e cinco irmãos homens que morreram antes da idade de um ano, todos eles com uma complicada doença respiratória.
A criança teve um aumento de peso adequado e nenhuma infecção desde o nascimento.
Foi encaminhado para o seu hospital de referência devido a uma história familiar de bebés do sexo masculino que tinham morrido prematuramente.
Foi realizada uma análise ao sangue no nosso centro que mostrou uma diminuição dos níveis de imunoglobulina absoluta e subclasse: IgG 153 mg/dl, IgA 23 mg/dl, IgM 17 mg/dl e IgE 10,8 mg/dl. A citometria de fluxo para o estudo das subpopulações linfocitárias mostrou uma diminuição percentual e absoluta dos linfócitos B (1,5%, 109/µL), com uma predominância relativa de linfócitos T, confirmando o diagnóstico de imunodeficiência humoral, suspeita de doença de Bruton, que foi confirmada pelo estudo genético.
O tratamento foi iniciado com gamaglobulina intravenosa mensal (400 mg/kg) e vacinação completa (incluindo pneumocócica), com evolução satisfatória.
Tem actualmente seis anos de idade, está a ser submetida a um tratamento de substituição com gamaglobulina mensal e não apresentou quaisquer complicações ou processos intercorrentes, apresentando uma boa curva staturoponder.

