Uma rapariga com três anos e dez meses de idade foi vista por episódios recorrentes de fraqueza muscular nos membros inferiores, que recuperou espontaneamente em minutos. História pessoal sem qualquer interesse. Gravidez controlada sem incidentes; nascimento vaginal. Lactação artificial. Desenvolvimento perinatal e psicomotor normal. Nenhuma fraqueza muscular ou cãibras relatadas até seis meses antes.
A história familiar incluiu paralisia hipercalémica em vários parentes do lado paterno (pai, tio e tia paterna, avó paterna) sem fornecer mais pormenores e sem poder especificar o estudo genético.
O quadro clínico começou cerca de seis meses antes de vir para a clínica, estando anteriormente assintomático; relataram 3-4 episódios intermitentes, em dias separados, de cãibras musculares e uma sensação de dormência nos membros inferiores enquanto dormia, dos quais ela recuperou espontaneamente em poucos minutos. Ela não mostrou outras manifestações clínicas ou envolvimento de outros membros. Desde estes episódios, o paciente permaneceu assintomático.
O exame clínico e neurológico era normal no momento do exame, com força, sensibilidade e reflexos osteotendinosos normais.
Em virtude da suspeita de paralisia hipercalémica familiar, foi solicitado um estudo analítico com um hemograma e bioquímica, que eram normais. O hemograma era normal, electrólitos no sangue e urina normais, K 4,5 mEq/l com excreção fraccionada de potássio (FEK) de 13%. Não foi possível realizar testes sanguíneos coincidindo com a clínica.
A electromiografia (EMG), a creatina fosfoquinase (CPK) e o electrocardiograma (ECG) não puderam ser realizados ao mesmo tempo que o exame clínico, uma vez que o paciente não apresentava novos sintomas. A electromiografia (EMG), sem coincidir com o quadro clínico, era normal.
Tendo em conta a suspeita clínica, dada a história familiar, apesar de as manifestações clínicas não serem muito evidentes, foi solicitado um estudo genético do gene SCN4A (OMIM +603967), detectando uma mutação heterozigótica p.Thr704Met.
Na altura do diagnóstico, o tratamento com acetazolamida oral não foi iniciado, pois os episódios de fraqueza muscular não se repetiram e os valores de potássio sérico eram normais nos controlos efectuados. Serão efectuados controlos clínicos e analíticos periódicos para avaliar se, a dada altura, é necessário um tratamento médico. Foi prescrita uma dieta não rica em potássio.


