Apresentamos o caso de um bebé de três meses com um historial de recusa de alimentação, náuseas, regurgitação e vómitos de um mês de evolução. Por esta razão foi encaminhado dos Cuidados Primários para o Departamento de Emergência.
Era um recém-nascido a termo com peso adequado para a idade gestacional, com um curso normal de gravidez em que não se observaram polidrâmnios. O período neonatal foi sem problemas, com um desenvolvimento psicomotor adequado e relacionado com o peso e o peso até aos dois meses de idade, quando começou a apresentar os sintomas acima descritos.
À chegada ao departamento de emergência, parecia estar em mau estado geral, com as membranas mucosas secas, haggard, recarga capilar superior a 2 segundos e palidez da pele, sendo o resto do exame físico normal. Os sinais vitais eram: temperatura, 36,6°C; frequência cardíaca, 137 bpm; tensão arterial, 88/55 mmHg (p75); saturação O2, 100%; frequência respiratória, 52 rpm; glicose no sangue, 90 mg/dl. Peso 5,995 kg (P10), altura 60,5 cm (P10). Foi expandido com solução fisiológica salina e foram efectuados testes sanguíneos, com hemograma normal e bioquímica mostrando: Na 151 mEq/l; K 2,2 mEq/l; Cl 130 mEq/l e na análise dos gases sanguíneos venosos: pH 7,29, pCO2 27 mmHg, bicarbonato 13 mmol/l e cálcio iónico 1,74 mg/dl. Achados compatíveis com acidose metabólica com lacuna aniónica normal. Foi realizada uma vareta de urina de uma urina com pH 7, densidade 1015 e restante negativo.
O paciente necessitou de terapia com soro intravenoso com potássio máximo (80 mEq/l) e bicarbonato (3 mEq/kg/dia), e teve alta após uma semana, mantendo o tratamento oral com bicarbonato de sódio e citrato de potássio. A ecografia renal mostrou uma hiperecogenicidade papilar bilateral, compatível com o início da nefrocalcinose. A avaliação oftalmológica, as séries ósseas e os potenciais auditivos eram normais.
Durante o acompanhamento até aos nove meses de idade, o paciente estava assintomático, com melhoria no desenvolvimento do peso por natureza (p25 para o peso e p50 para a altura), e as doses de tratamento foram ajustadas de acordo com a alteração de peso. As análises ao sangue seis meses após a alta são apresentadas no Quadro 2. No ultra-som de controlo realizado seis meses após a descarga, os resultados compatíveis com a nefrocalcinose persistiram.


