Menino de três anos e meio com danos neurológicos graves secundários ao acidente cerebrovascular agudo perinatal isquémico (AVC). Ele veio para a clínica com a sua mãe, que relatou ter chorado de forma invulgar durante algumas semanas e suspeitou que a criança tinha dores nas mãos. Ela também nos disse que a criança estava a receber tratamento com esteróides orais há algumas semanas, como durante o acompanhamento dos seus danos neurológicos, quando se consultavam os sintomas do sistema locomotor, suspeitava-se de artrite idiopática crónica, com radiografias normais das mãos e pulsos.
Ele é filho único de pais não linguísticos. O pai tem um problema ósseo nos pulsos desde a infância; recorda-se de ter sofrido dores nos pulsos quando criança e diz-nos que não tem ossos do pulso, que mantém a mobilidade normal e que isto não lhe causa problemas na sua profissão como condutor de automóveis.
O exame físico da criança é condicionado pelos seus danos neurológicos (grita, sem qualquer outro tipo de linguagem e ouve e assiste quando falado, sorri quando acariciado); não é capaz de ambulação sem assistência; uma hemiplegia esquerda derivada do seu derrame perinatal e os sinais típicos de espasticidade. A somatometria mostra uma circunferência da cabeça de 46 cm (< P3), um comprimento de 104 cm (P25-50) e um peso de 16,5 kg (P50). Os valores de tensão arterial são normais (111/66 mmHg). Não há características dismórficas. As repetidas tentativas da criança de morder o pulso direito são impressionantes. Não há sinais inflamatórios e exprime-se por gemidos quando o pulso direito é movido repetidamente. Nenhuma outra junta foi encontrada a ser afectada.
O pai tem 180 cm de altura, mas a sua envergadura de asa é reduzida para 164 cm. A sua mão tem 18,7 cm de comprimento (encurtado em 4 cm para a sua altura) com um terceiro dedo de 8,3 cm (normal). A radiografia paterna mostra a ausência bilateral do carpo.

A radiografia da criança mostra lesões do carpo compatíveis com a osteólise do carpo e lesões unilaterais do escafóide tarsal.

O serviço de genética foi consultado e foi estudado e confirmado o diagnóstico de osteólise multicêntrica de transmissão autossómica dominante sem nefropatia.


