Um rapaz de quatro meses foi admitido com vómitos, diarreia e grande atraso no peso e peso corporal. Apresentou hipotonia, estrabismo convergente bilateral e mamilos invertidos. Pais saudáveis e não consanguíneos, gravidez e parto normais. Desde a idade de um mês que tem tido uma má ingestão, falha de crescimento e vómitos, com ultra-sons abdominais e transfontanelares normais, raio-X torácico, análises ao sangue e cultura de urina.

Na admissão, o rotavírus foi detectado nas fezes. Após a resolução do processo agudo, iniciou-se o apoio nutricional com fórmula artificial de hidrolisado de proteínas; mais tarde, o paciente foi mudado para fórmula elementar, uma vez que continuou a mostrar um fraco ganho de peso. O estudo realizado detectou hipertransaminemia, hipoalbuminemia, diminuição da transferrina e ceruloplasmina, com serologia e ecocardiografia normais do vírus hepatotrópico. Dada a suspeita de um possível erro inato de metabolismo (IEM), foi solicitado um estudo metabólico, enquanto que o paciente requereu a admissão na Unidade de Cuidados Intensivos devido ao aparecimento de sintomas compatíveis com a sepsis (febre, hipoglicémia, mau estado geral e má coloração). Foi realizada uma ressonância magnética craniana, que mostrou hipoplasia cerebelar. O resultado do estudo metabólico confirma um defeito congénito de glicosilação da proteína (CGD) tipo Ia.


