Uma menina de 9 anos, sem história de patologia de interesse, apresentou uma erupção pruriginosa, com pequenas lesões papulo-eritematosas que em algumas áreas se tornaram confluentes, afectando as palmas das mãos e as plantas dos pés. Não houve enanthema e o doente estava afebril. Como história, o paciente tinha tomado amoxicilina durante 9 dias devido a pneumonia LII diagnosticada no hospital de referência.
O diagnóstico diferencial incluía inicialmente: infecção por Mycoplasma pneumoniae, exantema viral (provavelmente mononucleose infecciosa), alergia a drogas à amoxicilina e toxicodermia.
Tendo em conta o quadro clínico do doente, foi decidido interromper o tratamento antibiótico, foi prescrito um anti-histamínico para acalmar a comichão e foi solicitada uma análise ao sangue.
Os resultados da primeira análise foram: ESR 31; Hb 14,1 g/dl; Ht 41; leucócitos 8.200 (N 44,7%; L 42,1%; M 9,3%; E 3,6%); plaquetas 564.000; GOT 91 U/L; GPT 220 U/L; ferritina 445; IgE 25,13 U/L; RAST a amoxicilina negativa; serologia para Mycoplasma pneumoniae IgG e IgM negativa.
Após esta primeira análise, a possível etiologia viral, provavelmente uma síndrome de mononucleose, tornou-se mais forte, e após 2 semanas foi realizada uma análise de controlo com os seguintes resultados: GOT 130 U/L; GPT 363 U/L; GGT 310 U/L; fosfatase alcalina 352 U/L; ESR 8; ferritina 138; Paul Bunnell negativo; serologia de hepatite A, B e C negativa; serologia de toxoplasma IgG e IgM negativa; serologia de CMV IgG positiva e IgM negativa; serologia de EBV IgG positiva e IgM negativa.
Nesta altura foi decidido repetir a análise após um mês, prolongando o estudo e excluindo as causas mais frequentes de transaminite. Os resultados foram: GOT 228 U/L; GPT 483U/L; GGT 257U/L; CPK 87 U/L; alfa-1-antitripsina 147 mg/dl; ceruloplasmin 3,23 mg/dl (22-58); cobre plasmático 43 mcg/dl (80-160); anticorpos antinucleares, anti-DNA, anti-LKM negativo; IgA antitransglutaminase negativo; alfa-fetoproteína negativo; serologia brucélica negativa, parvovírus B19 negativo.
Após esta análise, a suspeita centrava-se na doença de Wilson. Para completar o estudo, foi solicitado cobre na urina, com um resultado de 170 mcg/24 h (normal: 0-60) e uma ecografia ao fígado mostrou uma ligeira esteatose.
Com suspeita da doença de Wilson, foi enviado para a unidade de hepatologia pediátrica do hospital de referência, onde confirmaram o diagnóstico e iniciaram o tratamento com D-penicilamina.


